Hva er Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en sjelden tilstand som forårsaker fysiske, mentale og atferdsproblemer. En ustanselig følelse av sult er vanlig.

En person med Prader-Willi-syndrom (PWS) har ekstreme problemer med å kontrollere kroppsvekten, ettersom de bruker lang tid på å spise og har en kraftig tvang til å spise så mye mat som mulig. PWS er ​​den vanligste genetiske årsaken til sykelig fedme hos barn.

I følge Prader-Willi Syndrome Association i USA lever mellom 1 av 8 000 og 1 av 25 000 mennesker med tilstanden.

Andre kilder antyder at syndromet forekommer hos mellom 1 av 10 000 og 1 av 30 000 mennesker globalt. Det påvirker begge kjønn likt.

Hva er PWS?

PWS oppstår når gener mangler på kromosom 15.

PWS er ​​en genetisk tilstand, som betyr at folk arver den fra foreldrene sine.

Det er tilstede fra fødselen, selv om en diagnose ofte ikke oppstår før senere i livet.

Personer med PWS har syv gener på kromosom 15 som enten er slettet eller inaktive.

De vil ofte ha lav muskeltonus, ufullstendig seksuell utvikling og kronisk sult.

Metabolismen deres har en tendens til å forbrenne færre kalorier sammenlignet med mennesker som ikke har tilstanden. Mange personer med PWS har kort vekst.

Et nyfødt spedbarn med PWS har en tendens til å ha en lavere fødselsvekt enn vanlig, svake muskler og sugevansker. Muskelsvakhet er kjent som hypotoni.

Enkeltpersoner begynner å utvikle en sterk appetitt som kalles hyperfagi mellom 2 og 5 år og noen ganger senere.

Denne karakteristikken oppstår på grunn av en betydelig redusert følelse av metthet etter å ha spist. Når hyperfagi begynner, har det en tendens til å være en livslang tilstand.

Symptomer

Symptomer på PWS utvikler seg vanligvis i to trinn.

De første symptomene dukker ofte opp i løpet av det første leveåret, og andre begynner å oppstå mellom 1 og 6 år.

Symptomer det første året

Mellom 0 og 12 måneder er det sannsynlig at et spedbarn har noen eller alle av følgende symptomer:

• Hypotoni, eller dårlig muskeltonus: Barnet føler seg floppete når en annen person holder på dem. Albuene og knærne kan være forlenget løst i stedet for å være godt på plass. Hypotoni forbedres med alderen.
• Spesifikke ansiktsegenskaper: Disse kan omfatte mandelformede øyne og et hode som smalner ved templene. Munnen kan ha et lite, avslått utseende med en tynn overleppe.
• Redusert fysisk utvikling: Dårlig muskeltonus kan redusere sugeevnen, noe som gjør fôring vanskelig. Spedbarnet kan gå opp i vekt i lavere grad enn andre babyer.
• Strabismus: Øynene beveger seg ikke i kor. Det kan se ut til at det ene øyet vandrer, eller øynene kan krysse.

Spedbarnet kan også ha et uvanlig svakt gråt, vise ufullstendige responser på stimulering og virke sliten.

Kjønnsorganene kan ikke utvikle seg riktig, og noen ganger forekommer depigmentering av hud og øyne.

Symptomer fra alderen 1 til 6 år

Mellom 1 og 6 år kan følgende symptomer oppstå:

• Matbehov og økning i kroppsvekt: Barnet krever mat hele tiden og spiser store mengder mat med stor frekvens. De kan hamstre mat eller spise ting som folk flest ikke vil, for eksempel frossen mat før den blir tint eller kokt eller mat som har gått utløpsdatoen.
• Hypogonadisme: Testiklene eller eggstokkene produserer ikke nok kjønnshormoner, noe som resulterer i underutviklede kjønnsorganer. Testiklene til menn med PWS kan ikke komme ned.
• Begrenset vekst og styrke: Dette kan omfatte dårlig muskelmasse, så vel som små hender og føtter. Personer med PWS når kanskje ikke full høyde som voksen på grunn av mangel på veksthormon.
• Begrenset kognitiv utvikling: Dette kan føre til milde til moderate lærevansker.
• Forsinket motorikk: Barn kan nå de vanlige milepælene for fremgang når det gjelder å lære koordinasjonsferdigheter, for eksempel å sitte opp eller gå, senere enn vanlig. Spedbarnet kan ikke gå før 24 måneder gammelt.
• Forsinkede verbale ferdigheter: Et barn med PWS kan utvikle sin taleevne senere enn det som er vanlig.
• Atferd og psykiske lidelser: Disse kan omfatte raserianfall, spesielt knyttet til mat. Barnet kan være argumenterende, opposisjonelt, stivt, manipulerende, besittende og sta. Noen barn kan ha tvangslidelse (OCD), repeterende atferd, tilbakevendende tanker og andre psykiske lidelser. Overdreven hudplukking og neglestikking kan forekomme.
• Søvnforstyrrelser: Disse kan omfatte søvnapné, muligens på grunn av fedme. Det kan være forstyrrelser i den normale søvnsyklusen.
• Skoliose eller krumning i ryggraden: Dette er et symptom som kan oppstå når personen med PWS vokser.
• Depigmentering: Huden og håret kan være mer rettferdig enn for foreldre og søsken.

Det kan være høy toleranse for smerte. Kortsiktighet er også vanlig.

Prader-Willi Syndrome Association ser nå i økende grad PWS som et syndrom med flere stadier i stedet for bare de to som ble brukt i utgangspunktet.

I fase 2, ved 18 til 36 måneder, krysser kroppsvekten fra å være lavere enn gjennomsnittet til høyere uten ytterligere interesse for mat eller brennstoffinntak.

Fase 3 starter rundt 8 år og kan fortsette til voksen alder. Nådeløs matsøk begynner og er et sentralt trekk ved dette stadiet.

Fremover gjennomgår personer med PWS dårlig seksuell utvikling i puberteten. Kvinner kan oppleve liten menstruasjon eller ingen i det hele tatt, og de fleste voksne med PWS kan ikke være i stand til å reprodusere.

Når skal jeg oppsøke lege

Foreldre bør konsultere lege hvis babyen har vanskeligheter med å mate.

Foreldre bør konsultere lege hvis følgende tegn dukker opp:

• vanskeligheter med å mate på spedbarnsstadiet
• problemer med å våkne
• mangel på respons på normal stimulering
• diskett når den holdes
• den konstante søken etter mat hos et barn
• rask vektøkning

Andre advarselsskilt inkluderer konstant sult, kontinuerlig leting etter mat og vanligvis rask vektøkning. Det vil nesten alltid være andre tegn, og de fleste barn som viser denne oppførselen, har ikke PWS.

Årsaker

Genetiske anomalier forårsaker PWS. Forskere har funnet abnormiteten på kromosom 15, men de har ennå ikke identifisert de involverte genene.

Foruten de som er relatert til sex, kommer alle menneskelige gener i par. Den ene kopien er fra faren og kalles fargenet, og den andre kopien er fra moren og kjent som modergenet.

I PWS mangler visse fargener på kromosom 15 enten eller fungerer ikke riktig.

Denne genetiske anomalien endrer hvordan hypothalamus fungerer. Hypothalamus er en del av hjernen som styrer tørst og sult. Det frigjør også hormoner som fremmer seksuell utvikling og vekst.

Hvis hypothalamus er skadet, for eksempel gjennom en hodeskade, svulst eller svulstfjerning, kan PWS-lignende tegn og symptomer utvikle seg.

Til tross for at de ikke har de genetiske egenskapene til PWS, kan personen med en skadet hypothalamus tilegne seg noen av de samme atferdsproblemene, som konstant matbehov.

Behandlingen som brukes til personer født med PWS kan også hjelpe de med ervervede symptomer som de som er vanlige med tilstanden.

Diagnose

En rekke tester er tilgjengelige for PWS, men en type genetisk testing kalt DNA-metylering kan oppdage 99 prosent av tilfellene.

Tidlig testing er nødvendig, da tidlig diagnose muliggjør rettidig behandling.

Noen mennesker med PWS får ikke en diagnose, eller de får en feildiagnostisering av Downs syndrom eller autismespektrumforstyrrelse (ASD), ettersom noen av funksjonene i disse tilstandene overlapper PWS.

Behandling

En ernæringsterapeut kan foreskrive melkemelformel med høyt kaloriinnhold for et spedbarn med fôringsvansker.

Det er ingen kur for PWD.

Imidlertid kan pågående terapier bidra til å redusere symptomene ved å fokusere på relaterte hormon- og utviklingsmangler.

Terapier som leger kan bruke inkluderer:

• ernæring
• vekst
• kjønnshormoner
• fysisk
• tale
• yrkesmessig
• utviklingsmessig

Ernæringsterapi kan gi et spedbarn som opplever fôringsvansker med melkemel med høy kaloriinnhold.

En lege som behandler PWS, vil nøye overvåke vekt og vekst, mens en ernæringsfysiolog kan hjelpe til med å utvikle et næringstett diett med lite kaloriinnhold som fremmer vektkontroll.

Personer med PWS må følge et veldig strengt kosthold med lavere kalorimål enn det som ville være vanlig for aldersgruppen. Foreldre og foresatte må kanskje sette på plass fysiske barrierer for å gjøre rede for matbehov, for eksempel å låse mat inne i kjøkkenskap.

Veksthormonbehandling kan bidra til å øke veksten og redusere kroppsfett, men de langsiktige effektene av disse er uklare.

Kjønnshormonbehandling, som hormonbehandling (HRT), kan fylle opp testosteron for gutter og progesteron for jenter. Dette hjelper med seksuell utvikling og kan redusere risikoen for osteoporose.

Andre behandlinger inkluderer:

• utviklingsterapi for å oppmuntre aldersbestemte sosiale og mellommenneskelige ferdigheter
• ergoterapi for å hjelpe til med rutinemessige oppgaver
• fysioterapi for å håndtere koordinasjon og bevegelse
• taleterapi for å fremme kommunikasjonsevne

En person med PWS kan også trenge å konsultere en psykolog eller psykiater for å få hjelp med de psykologiske effektene av PWS.

De fleste mennesker med PWS trenger tilsyn og spesialomsorg gjennom hele livet. Å kontinuerlig begrense mat og håndtere atferd kan føre til stress for familiemedlemmer, og familiestøtte- og rådgivningsgrupper kan noen ganger tilby hjelp.

Komplikasjoner

Komplikasjonene med PWS kan omfatte uvanlige reaksjoner på medisiner, spesielt beroligende midler og anestesi.

En person med PWS kan ha en typisk høy smerteterskel, noe som betyr at en infeksjon eller sykdom ikke får medisinsk hjelp før de senere stadiene. Oppkast er også sjelden hos personer med PWS, med mindre et problem allerede er alvorlig.

Den høye forekomsten av fedme betyr en høyere risiko for type 2-diabetes, hjertesykdom og hjerneslag enn hos andre mennesker. På samme måte har personer med PWS en høyere grad av tannerosjon enn andre. Slitasjegikt og osteoporose, som påvirker bein og ledd, kan også forekomme.

Sammendrag

PWS er ​​en tilstand der et individ ikke kan kontrollere trangen til å spise på grunn av en kromosomavvik, samt forsinket vekst og dårlig kognitiv utvikling, blant andre symptomer.

Symptomene utvikler seg i trinn, og tidlig identifisering kan hjelpe en person til å håndtere tilstanden.

Hvis en person med PWS kan kontrollere både fedme og andre komplikasjoner av tilstanden, kan de forvente få, om noen, endringer i forventet levealder.

Imidlertid er individuell medisinsk tilsyn viktig gjennom hele livet, og spesielt når en person med PWS når 40 år.

Spørsmål:

Er det et kosthold for å kontrollere matbehov hos personer med PWS?

EN:

For personer med PWS vil ikke noe spesifikt kosthold redusere eller kontrollere tvangstiltaket. Leger vil ofte gi råd om å begrense kalorier i dietten til en person med PWS, og et slikt regime krever ofte å begrense tilgangen til mat.

Selv før barn med PWS utvikler fedme, bør de ha en rutine med trening og et kontrollert inntak av mat som allerede er på plass. Dette bidrar til å redusere de alvorlige helsekonsekvensene av alvorlig overspising som kan føre til livstruende fedme.

Dena Westphalen, PharmD Svarene representerer meningene fra våre medisinske eksperter. Alt innhold er strengt informativt og bør ikke betraktes som medisinsk råd.