Hva er Apert syndrom?

Apert syndrom er en sjelden genetisk lidelse som fører til at et foster ansikts- og hodeben smelter sammen for tidlig i utviklingen.

Apert syndrom forårsaker unormale ansikts- og hodeskaller, noe som kan føre til synshemming og tannproblemer. Apert syndrom kan også forårsake abnormiteter i fingre og tær.

Denne artikkelen vil gi en oversikt over Apert syndrom, inkludert symptomer, behandlinger og utsikter for denne tilstanden.

Hva er Apert syndrom?

Apert syndrom kan forårsake syndaktisk eller sammensmelting av fingre eller tær.
Bildekreditt: Gzzz, (2016, 14. januar)

Apert syndrom er en tilstand der hodebenet smelter sammen for tidlig, noe som påvirker formen på hodet og ansiktet.

Personer født med Apert syndrom kan oppleve problemer med syn og tenner på grunn av den unormale formen på ansikts- og hodeskallebenet.

I mange tilfeller smelter også tre eller flere fingre eller tær sammen, noe som kalles syndaktyly.

Apert syndrom er en genetisk lidelse. Det vises vanligvis uten familiehistorie av syndromet, men det kan også arves fra en forelder.

Symptomer

Karakteristiske symptomer på Apert syndrom inkluderer:

  • en kjegleformet hodeskalle, kjent som turribrachycephaly
  • et ansikt som er dypt satt i midten
  • øyne som er brede og buler utover
  • en nebb nebbet
  • en underutviklet overkjeven, som kan føre til at tennene blir overfylte

Ansikts- og hodeskader kan føre til noen helse- og utviklingsproblemer. Hvis det ikke rettes opp, oppstår synsproblemer ofte som følge av grunne øyehuler. Overkjeven er vanligvis mindre enn gjennomsnittet, noe som kan føre til tannproblemer når barnets tenner vokser.

Med Apert syndrom er hodeskallen mindre enn vanlig, noe som kan legge press på hjernen som utvikler seg. Personer med Apert syndrom kan ha et gjennomsnittlig nivå av intellekt, eller en mild til moderat utviklingshemming.

Barn født med Apert syndrom har ofte fingrene og tærne med svømmehud. Ofte er tre fingre eller tær smeltet sammen, men noen ganger kan et helt sett med fingre eller tær være svømmehud. Mindre vanlig kan et barn ha flere fingre eller tær.

Ytterligere tegn og symptomer på Apert syndrom inkluderer:

  • hørselstap
  • alvorlig kviser
  • kraftig svetting
  • sammensmelting av ryggben i nakken
  • fet hud
  • mangler hår i øyenbrynene
  • forsinkelser i vekst og utvikling
  • tilbakevendende øreinfeksjoner
  • en kløft
  • mild til moderat utviklingshemming

Årsaker

Apert syndrom er en genetisk tilstand forårsaket av en mutasjon i et spesifikt gen.

Apert syndrom er en fødselsavvik forårsaket av en mutasjon av FGFR2 gen. Dette kan forekomme hos babyer uten familiehistorie av lidelsen, eller de kan arve den fra en forelder.

De FGFR2 genet produserer et protein som kalles fibroblast growth factor receptor 2. Dette proteinet har mange viktige roller i fostrets utvikling, inkludert en nøkkelrolle i signalisering av beincelleutvikling.

Når denne genmutasjonen oppstår, FGFR2 fortsetter å signalisere lenger enn vanlig, noe som fører til tidlig fusjon av hodeskallen, ansikts-, føtter og håndben.

Mutasjoner til FGFR2 genet kan også forårsake flere andre relaterte lidelser, inkludert:

  • Pfeiffer syndrom
  • Crouzon syndrom
  • Jackson-Weiss syndrom

Frekvens og arv

Apert syndrom er en ekstremt sjelden tilstand. Antall personer som har det er ikke kjent, og estimater varierer mellom kilder.

U.S. National Library of Medicine anslår at det rammer 1 av 65 000 til 88 000 nyfødte, og National Organization for Rare Disorders (NORD) anslår at tallet er nærmere 1 av 165 000 til 200 000 fødsler.

De fleste tilfeller av Apert syndrom vises uten tidligere familiehistorie av lidelsen. Imidlertid rapporterer NORD også at når en av foreldrene har lidelsen, vil barnet ha 50 prosent sjanse for å utvikle den. Denne statistikken gjelder for hvert svangerskap.

Dette syndromet ser ut til å påvirke menn og kvinner likt.

Diagnose

Apert syndrom kan ofte diagnostiseres ved fødselen eller i en tidlig alder.

For å formelt diagnostisere en person med Apert syndrom, vil en lege se etter de karakteristiske beinavvikene som påvirker hode, ansikt, hender og føtter.

En lege kan utføre en skullradiografi eller CT-skanning av hodet for å bestemme arten av beinavvik. Molekylær genetisk testing kan også brukes til å hjelpe med diagnosen.

Behandling

En behandlingsplan vil bli skreddersydd for den enkelte, og kan omfatte kirurgi for å avlaste hjernetrykket, eller omforme ansiktsegenskaper.

Behandling av Apert syndrom vil variere mellom individer. En lege vil ofte jobbe tett med personen og familien for å utvikle en plan for behandling av symptomene.

I noen tilfeller kan en lege anbefale kirurgi for å redusere trykket på personens hjerne.

Andre kirurgiske alternativer er også mulig, for eksempel for å omforme ansiktsegenskaper, eller for å skille sammen smeltede fingre eller tær.

Et barn med Apert syndrom vil kreve livslange observasjoner og kontroller. En lege vil se etter ytterligere komplikasjoner forårsaket av Apert syndrom og foreslå passende behandlinger.

Vanlige behandlinger for Apert syndromrelaterte komplikasjoner inkluderer:

  • korrigere synsproblemer
  • terapier for å håndtere forsinkelser i utvikling og vekst
  • tannbehandling for å korrigere overfylte tenner

Outlook

Tidlig diagnose hos babyer vil forbedre sjansene for å lykkes med å behandle noen av symptomene og komplikasjonene ved Apert syndrom.

Apert syndrom påvirker ofte ikke en persons forventede levealder, selv om hjerteproblemer eller andre tilknyttede tilstander kan føre til komplikasjoner.

De langsiktige utsiktene for mennesker med Apert syndrom forbedres sammen med fremskritt innen moderne medisin.

Behandling kan ofte forbedre den generelle utsikten for en person med Apert syndrom.

Et barn med Apert syndrom bør få kontinuerlig klinisk behandling. Dette kan omfatte terapi for å hjelpe et barn og deres familie til å takle de daglige utfordringene med dette syndromet.

none:  farmasi-industri - bioteknologi-industri psykologi - psykiatri ulcerøs kolitt