Hva er Crouzon syndrom?
Crouzon syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker formen på hodet og ansiktet.
I Crouzon syndrom smelter visse bein i hodeskallen for tidlig. Denne prosessen kalles craniosynostosis. Det er andre effekter av denne tilstanden og måter å håndtere dem på.
Denne artikkelen utforsker symptomene, behandlingene og utsiktene for Crouzon syndrom.
Hva er symptomene?
Bildekreditt: KateVUk, (2018, 13. april)
Kraniosynostose er vanligvis ikke forbundet med et genetisk syndrom. I sjeldne tilfeller at det er forårsaket av genetikk, er tilstanden sannsynligvis Crouzon syndrom.
Det påvirker omtrent 16 av hver million babyer som blir født.
Crouzon syndrom forårsaker for tidlig fusjon av visse bein i hodeskallen og påvirker formen på en persons hode og ansikt.
Tegn på Crouzon syndrom inkluderer:
- unormal ansiktsform
- grunt midt i ansiktet, noe som kan føre til pustevansker
- høy panne
- brede øye
- grunt øyehull, som kan føre til synsproblemer
- øyne som peker i forskjellige retninger (strabismus)
- en liten nebbeaktig nese
- underutvikling av overkjeven som kan føre til problemer med å spise
- tannproblemer
- lavsatte ører
- hørselstap med mulige trange ørekanaler
Et mindre vanlig tegn er en åpning i taket på munnen (leppe i ganen) eller leppen (leppen i kløften).
For noen barn er symptomene alvorlige, for andre er de mildere. Tilstanden påvirker hver person forskjellig.
Komplikasjoner
Rundt 30 prosent av barna utvikler hydrocefalus, en tilstand som påvirker væskestrømmen i hjernen og ryggmargen.
Det kan føre til økt trykk i hodeskallen (intrakranielt trykk), som kan påvirke hjernens utvikling og forårsake læringsvansker.
En annen komplikasjon er pustevansker, som kan være livstruende hvis de ikke blir behandlet.
Alle med Crouzon syndrom som er i fare for intrakranielt trykk og pustevansker kan trenge operasjon.
Årsaker
Denne delen utforsker gener og hvordan de påvirker beinene i hodet:
Gener
Crouzon syndrom er genetisk. Det er ikke forårsaket av noe som skjer under graviditet.
Tilstanden er forårsaket av mutasjoner i et gen kalt FGFR2. Når et embryo vokser, kontrollerer dette genet når umodne celler blir beinceller.
I Crouzon syndrom påvirker en mutasjon i FGFR2-genet FGFR-proteinet, noe som får det til å oppføre seg unormalt i visse voksende bein i hodeskallen.
Dette fører til for tidlig sammensmelting av fibrøse ledd (suturer) mellom disse beinene.
Noen med Crouzon syndrom har 50 prosent sjanse for å overføre tilstanden til barnet sitt.
Crouzon syndrom er ikke alltid arvet. Noen babyer er født med tilstanden og er de første i familiene som har syndromet. Når dette skjer, kalles det en de novo-mutasjon.
Diagnose
Symptomer opptrer vanligvis det første året av et barns liv. Noen ganger vil symptomene utvikle seg til barnet er 2 eller 3 år. Andre ganger er tilstanden tydelig ved fødselen.
Hvis en lege mistenker Crouzon syndrom, vil de utføre en fysisk undersøkelse og stille spørsmål om familiens medisinske historie.
En lege kan utføre ytterligere tester, inkludert:
- Røntgen
- magnetisk resonansbildebehandling (MR)
- datortomografi (CT) skanner
- genetisk testing
Behandlingsmuligheter
Crouzon syndrom påvirker hvert barn forskjellig.
Behandling av Crouzon syndrom kan omfatte kirurgi. Dette er for å forbedre symptomene, forhindre komplikasjoner og hjelpe fysisk og mental utvikling.
Hvis de sammensmeltede suturene forårsaker intrakranielt trykk, kan dette føre til hjerneskade.
Dette behandles med kraniofacial eller åpen hvelvkirurgi.
Hensikten med kirurgi er å sikre at det er nok plass i hodet til at hjernen kan vokse. Det kan også forbedre utseendet på barnets ansikt og hode.
Hvis en person opplever pusteproblemer på grunn av abnormiteter i ansiktet, kan de kreve trakeostomi, som er en kirurgisk prosedyre for å lage en åpning i luftrøret for å hjelpe dem å puste.
I tillegg til kirurgiske behandlinger, kan personer med Crouzon syndrom og deres familier ha nytte av genetisk rådgivning og støtte. Disse terapiene hjelper dem ofte med å takle de psykologiske effektene av å leve med en genetisk tilstand.
Forebygging
Forskning på hvordan du kan forhindre den genetiske mutasjonen som forårsaker Crouzon syndrom pågår.
En studie fra 2006 med bruk av dyreceller rapporterte om en potensiell behandling som viser løfte om forebygging. Denne behandlingen tar sikte på å forhindre suturer i hodeskallen som smelter sammen i livmoren.
Denne behandlingen er ennå ikke fullt utviklet eller testet på dyr eller mennesker.
Ta bort
Når kraniale abnormiteter har blitt behandlet kirurgisk, er det redusert risiko for komplikasjoner.
Etter behandling lever de fleste barn med Crouzon-syndrom et sunt liv.
Ved behandling påvirker tilstanden ikke forventet levealder.
