Hva er motorisk neuronsykdom?
Motorneuronsykdommer er en gruppe tilstander som får nervene i ryggraden og hjernen til å miste funksjon over tid. De er en sjelden, men alvorlig form for nevrodegenerativ sykdom.
Motorneuroner er nerveceller som sender elektriske utgangssignaler til musklene, og påvirker muskelenes evne til å fungere.
Motorneuronsykdom (MND) kan oppstå i alle aldre, men symptomer opptrer vanligvis etter 40 år. Det rammer flere menn enn kvinner.
Den vanligste typen MND, amyotrofisk lateral sklerose (ALS), rammer sannsynligvis opptil 30 000 amerikanere til enhver tid, med over 5600 diagnoser hvert år, ifølge ALS Association.
Den anerkjente engelske fysikeren Stephen Hawking bodde med ALS i mange tiår til han døde i mars 2018. Gitarvirtuosen Jason Becker er et annet eksempel på noen som har bodd med ALS i flere år.
Typer
Bildekreditt: Doug Wheller, 2008
Det er flere typer MND. Leger klassifiserer dem etter om de er arvelige eller ikke, og hvilke nevroner de påvirker.
ALS, eller Lou Gehrigs sykdom, er den vanligste typen, som påvirker både øvre og nedre motorneuroner (nevroner i hjernen og ryggmargen). Det påvirker armene, bena, munnen og luftveiene. En person med ALS vil i gjennomsnitt leve 3–5 år til, men med støttende omsorg lever noen mennesker 10 år eller mer.
Primær lateral sklerose påvirker nevronene i hjernen. Det er en sjelden form for MND som går saktere enn ALS. Det er ikke dødelig, men det kan påvirke en persons livskvalitet. Juvenil primær lateral sklerose kan påvirke barn.
Progressiv bulbar parese (PBP) involverer hjernestammen. Mennesker med ALS har ofte PBP også. Tilstanden forårsaker hyppige kvelningsformer, vanskeligheter med å snakke, spise og svelge.
Progressiv muskelatrofi (PMA) er en sjelden tilstand som påvirker de nedre motorneuronene i ryggmargen. Det forårsaker langsom, men progressiv muskelsvinn, spesielt i armer, ben og munn.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig MND som påvirker barn. Det er tre typer, alle forårsaket av en genetisk endring kjent som SMA1. Det har en tendens til å påvirke kofferten, bena og armene. De langsiktige utsiktene avhenger av typen.
De forskjellige typene MND har lignende symptomer, men de utvikler seg i forskjellige hastigheter og varierer i alvorlighetsgrad.
Symptomer
MND har tre trinn - tidlig, midt og avansert.
Tidlige stadium tegn og symptomer
I det tidlige stadiet utvikler symptomene seg sakte og kan ligne på andre tilstander. Symptomene vil avhenge av hvilken type MND en person har og hvilken del av kroppen det påvirker.
Typiske symptomer begynner på ett av følgende områder:
- armene og bena
- munnen
- luftveiene
De inkluderer:
- et svekkende grep, som gjør det vanskelig å ta opp og holde ting
- utmattelse
- muskelsmerter, kramper og rykninger
- utydelig tale
- svakhet i armer og ben
- klønhet og snubling
- problemer med å svelge
- problemer med å puste eller kortpustethet
- upassende følelsesmessige responser, som latter eller gråt
- vekttap, ettersom muskler mister massen
Midlertidige tegn og symptomer
ALS kan påvirke mobiliteten, men hjelpemidler kan gjøre det mulig for en person å holde seg aktiv.
Etter hvert som tilstanden utvikler seg, forblir de tidlige symptomene og blir mer alvorlige.
Folk kan også oppleve:
- muskelkrymping
- problemer med å bevege seg
- leddsmerter
- sikling på grunn av problemer med å svelge
- ukontrollabel gjesp, noe som kan føre til smerter i kjeven
- endringer i personlighet og følelsesmessig tilstand
- pustevansker
Studier antyder at opptil 50% av personer med ALS kan oppleve hjernens involvering, inkludert hukommelse og språkproblemer. Rundt 12–15% av personer med ALS kan utvikle demens.
Noen mennesker utvikler også søvnløshet, angst og depresjon.
Avanserte stadium tegn og symptomer
Til slutt vil en person i det avanserte stadiet av ALS trenge hjelp til å bevege seg, spise eller puste, og tilstanden kan bli livstruende.
Pusteproblemer er den vanligste dødsårsaken.
Årsaker
Motorneuroner instruerer musklene til å bevege seg ved å sende signaler fra hjernen. De spiller en rolle i både bevisste og automatiske bevegelser, som å svelge og puste.
Eksperter mener at rundt 10% av MND er arvelige. De andre 90% skjer tilfeldig.
De eksakte årsakene er uklare, men National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) bemerker at genetiske, giftige, virale og andre miljøfaktorer kan spille en rolle.
Risikofaktorer
MND kan forekomme hos voksne eller barn, avhengig av type. De er mer sannsynlig å påvirke menn enn kvinner. Arvelige former for tilstanden kan være tilstede ved fødselen. Det er mest sannsynlig at de dukker opp etter 40 år.
De forskjellige typene kan ha forskjellige risikofaktorer. SMA er alltid arvelig, men dette gjelder ikke for alle former for MND.
I følge NINDS er rundt 10% av ALS-tilfellene i USA arvelige. Det er mest sannsynlig at det vises i en alder av 55–75 år.
De bemerker også at veteraner ser ut til å ha en 1,5–2 ganger større sjanse for å utvikle ALS enn ikke-veteraner. Dette kan indikere at eksponering for visse giftstoffer øker risikoen for å få ALS.
En studie fra 2012 fant at fotballspillere har høyere risiko for å dø av ALS, Alzheimers sykdom og andre nevrodegenerative sykdommer, sammenlignet med andre mennesker. Eksperter tror at dette kan indikere en sammenheng med gjentatte hodetraumer.
Diagnose
Leger synes ofte det er vanskelig å diagnostisere MND i de tidlige stadiene, da det kan ligne andre forhold, for eksempel multippel sklerose (MS).
Hvis en lege mistenker at noen har MND, vil de henvise dem til en nevrolog, som vil ta en medisinsk historie, gjøre en grundig undersøkelse og kan foreslå andre tester, for eksempel:
Blod- og urintester: Disse kan hjelpe en lege til å utelukke andre tilstander og oppdage enhver økning i kreatininkinase, et stoff som muskler produserer når de brytes ned.
MR-hjerneskanning: En MR kan ikke oppdage en MND, men det kan bidra til å utelukke andre forhold, for eksempel hjerneslag, hjernesvulst eller uvanlige hjernestrukturer.
Elektromyografi (EMG) og nerveledningsstudie (NCS): En EMG tester mengden elektrisk aktivitet i muskler, mens en NCS tester hastigheten som elektrisitet beveger seg gjennom muskler.
Spinal tap, eller lumbal punktering: En lege vil se etter endringer i cerebrospinalvæsken, som omgir hjernen og ryggmargen. Det kan bidra til å utelukke andre forhold.
Muskelbiopsi: Dette kan bidra til å oppdage eller utelukke en muskelsykdom.
Legen vil normalt overvåke individet i noen tid etter testene før han bekrefter at de har MND.
Behandling
Det er ingen kur mot MND, men behandling kan redusere progresjonen og maksimere individets uavhengighet og komfort.
Teknikker inkluderer bruk av støttende enheter og fysioterapi.
Det riktige valget vil avhenge av faktorer som:
- typen MND en person har
- typen og alvorlighetsgraden av symptomer
- personlig valg
- tilgjengeligheten og overkommelige medisiner
Sakte sykdomsprogresjon
Narkotika ser ut til å være effektive for å redusere utviklingen av noen typer MND.
For eksempel har Food and Drug Administration (FDA) godkjent Radicava (Edaravone) for behandling av ALS og Spinraza og Zolgensma for å behandle SMA.
Muskelkramper og stivhet
Medisiner, som botulinumtoksin (Botox) injeksjoner. Botox blokkerer signalene fra hjernen til de stive musklene i omtrent 3 måneder.
Baclofen, en muskelavslappende, kan bidra til å lindre muskelstivhet, spasmer og gjesp. En lege kan kirurgisk implantere en liten pumpe utenfor kroppen for å levere regelmessige doser til rommet rundt ryggmargen, hvorfra den kan komme til nervesystemet.
Noen mennesker kan finne at fysioterapi hjelper til med å lindre kramper og stivhet.
Smertelindring
Et ikke-steroide antiinflammatorisk legemiddel (NSAID), som ibuprofen, vil hjelpe med mild til moderat smerte fra muskelkramper som spasmer.
En lege kan foreskrive sterkere smertestillende medisiner for alvorlige leddsmerter og muskelsmerter i avanserte stadier.
Andre muligheter
Skopolamin, slitt som en lapp, kan bidra til å håndtere sikling.
Antidepressiva kan hjelpe med episoder med ukontrollerbar latter eller gråt, som leger kaller emosjonell labilitet.
Hjelpemidler og terapier
Med tiden kan en person trenge spesielle enheter for:
- flytter rundt
- kommunisere med andre
- fôring og svelging
- puster
Tale- og språkterapi kan hjelpe til med kommunikasjon og svelging.
Fysisk og ergoterapi kan bidra til å opprettholde mobilitet og funksjon og oppmuntre folk til å finne nye måter å gjøre spesifikke oppgaver på.
Outlook
Det er forskjellige typer MND, og utsiktene varierer mye, avhengig av type tilstand.
Personer med spinobulbar muskelatrofi kan for eksempel forvente å ha en normal levetid. For andre typer kan folk ha redusert forventet levealder.
Nye medisiner dukker opp som kan bidra til å redusere utviklingen av MND. Forskere undersøker også hvordan man bruker stamceller til å reparere skaden som oppstår med MND, i håp om å produsere en kur en dag.
En bedre kunnskap om genetiske faktorer kan også gjøre det mulig å forhindre MND hos de med arvelige egenskaper.
