5 rare, sjeldne og fascinerende medisinske tilstander

Vi inkluderer produkter vi mener er nyttige for leserne våre. Hvis du kjøper via lenker på denne siden, kan vi tjene en liten provisjon. Her er prosessen vår.

Det er medisinske tilstander, som diabetes, hypertensjon eller astma, som nesten alle av oss vil ha hørt om. Men hva med de som er så sjeldne at de færreste av oss vet om? I dette søkelyset ser vi på fem av de sjeldneste og merkeligste medisinske tilstandene som er registrert.

Eksistensen av sjeldne og uvanlige medisinske tilstander fremhever hvor mye vi fortsatt har å lære om menneskekroppen.

Tidligere, Medisinske nyheter i dag har dekket en rekke medisinske tilstander så uvanlige at du ved første øyekast til og med kan stille spørsmål om de var virkelige.

I vår forrige Spotlight-funksjon så vi på Alice in Wonderland syndrom, vannallergi, det såkalte walking corpse syndromet (Cotard’s syndrom), “stone man” syndromet (fibrodysplasia ossificans progressiva) og alien hand syndrom.

Nå legger vi til fem flere fascinerende forhold på listen vår - fra et syndrom som får en person til å produsere ren alkohol spontant i tarmen, til en der forskjellige kroppsvev vokser ut av proporsjoner, og som forandrer en persons utseende og potensielt fører til mange andre helseproblemer.

"Menneskekroppen er merkelig og mangelfull og uforutsigbar," skriver romanforfatter Paul Auster i Sunset Park. I dette søkelyset ser vi på noen av de mest uvanlige måtene menneskekroppen kan være uforutsigbar på.

Auto-bryggerisyndrom

De fleste av oss opplever bare fyll - og den påfølgende "tøffe morgenen" - etter å ha fått noen stive drinker. Selv om alkoholen kan gi oss en hyggelig “høy” i begynnelsen, er bakrus en hard påminnelse om at kroppene våre ikke setter så mye fest på.

Det er imidlertid mennesker som opplever rus og bakrus uten å drikke en betydelig mengde alkohol, eller til og med uten å innta alkohol i det hele tatt.

Disse menneskene har en sjelden tilstand som kalles auto-bryggerisyndrom eller tarmfermenteringssyndrom, der ren alkohol (etanol) produseres i tarmen etter at de har spist karbohydratrike matvarer.

Et overskudd av Saccharomyces cerevisiae - en type gjær - i tarmen er den viktigste synderen, noe som fører til gjæringsprosessen som produserer etanol.

Forskerne bemerker imidlertid at den spontant produserte alkoholen ikke ville være nok til å gi noen en alkoholkrevende kostnad, siden det ikke ville føre til høye nivåer av alkohol i blodet.

Noen tilfeller er alvorligere enn andre

Selv om auto-bryggerisyndrom ikke skal produsere høye nivåer av alkohol i blodet, kan noen tilfeller være mer alvorlige.

Imidlertid kan en variasjon av denne tilstanden ha mer alvorlige effekter.

Siden leveren vanligvis behandler etanol, kan personer hvis lever ikke fungerer ordentlig, oppleve en form for auto-bryggerisyndrom der alkoholen akkumuleres og dveler lenger i systemet.

Noen symptomer som følger med denne tilstanden inkluderer raping, kronisk utmattelsessyndrom, svimmelhet, desorientering, bakrus og irritabel tarmsyndrom (IBS).

Alle disse symptomene kan ytterligere påvirke en persons mentale helse og fysiske velvære. I et intervju for BBC i Storbritannia forklarte en person med auto-bryggerisyndrom hvordan tilstanden påvirket dem før de fikk en diagnose:

“Det var rart; Jeg ville spist noen karbohydrater, og plutselig var jeg klønete, vulgær. Hver dag i et år våknet jeg og kastet opp. Noen ganger skjedde det i løpet av noen dager; noen ganger var det akkurat som ‘bam! Jeg er full'."

Heldigvis kan folk flest klare auto-bryggerisyndrom gjennom endringer i kosten; ved å bytte til matvarer med lavt karbohydrat og høyt proteininnhold. Et ytterligere trinn i behandling av denne tilstanden innebærer å ta antibiotika og soppdrepende behandlinger.

Fremmed aksent syndrom

Se for deg dette: du er født og vokst opp i New York, og du har en stereotyp amerikansk amerikansk aksent. En dag, mens du er engasjert i en av favorittidrettene dine, får du imidlertid et kraftig slag i hodet, og du går ut.

En person med fremmed aksentsyndrom har en talehindring som får dem til å høres ut som om de snakker med fremmed aksent.

Når du våkner på legevakten og roper til sykepleieren, innser du at noe sjokkerende har skjedd med deg - din New York-aksent er borte, og den har blitt erstattet av det som høres ut som en sterk britisk engelsk aksent.

Hva skjedde? Dette tankeeksperimentet illustrerer en ekstremt sjelden tilstand: det fremmede aksent-syndromet. Dette er en talehemming, som skyldes skade på de delene av hjernen som er ansvarlige for å koordinere talen.

Slik skade på hjernen kan være et resultat av hjerneslag eller en traumatisk hjerneskade, og talehemmelsen som utvikler seg, får personen til å høres ut som om de plutselig har fått en fremmed aksent.

Forskere bemerker at registrerte forekomster av aksent "endringer" relatert til dette syndromet inkluderer japansk til koreansk, britisk engelsk til fransk, amerikansk engelsk til britisk engelsk og spansk til ungarsk.

Nedenfor kan du se et intervju med en britisk kvinne som etter det som virket som en tung migrene, plutselig fikk en "fransk" aksent:

Noen studier antyder imidlertid at selv om de fleste tilfeller av fremmed aksentsyndrom kan skyldes hjerneskader, kan denne tilstanden i visse tilfeller ha en psykogen opprinnelse.

I en gjennomgang av litteraturen publisert i tidsskriftet Frontiers in Human Neuroscience i 2016 konkluderer etterforskerne at psykogent fremmed aksentsyndrom er en undertype av denne tilstanden.

"[P] sychogenic [fremmed aksentsyndrom] er relatert til tilstedeværelsen av en psykiatrisk eller psykologisk forstyrrelse i fravær av påviselig nevrologisk skade eller en organisk tilstand som kan forklare aksenten," skriver forfatterne.

Denne undertypen, legger de til, ser ut til å forekomme oftere hos kvinner enn hos menn, vanligvis mellom 25-49 år.

Fiskelukt syndrom

Når en person har trimetylaminuri, kjent som fiskelukt-syndrom, avgir de en ubehagelig kroppslukt, som minner om lukten av råtnende fisk gjennom svetten, pusten og urinen.

Fiskelukt syndrom får en person til å ha en sterk, ubehagelig kroppslukt. Dette kan ha en alvorlig negativ innvirkning på mental helse.

Dette skjer når kroppen ikke klarer å bryte ned den organiske forbindelsen trimetylamin, som produserer denne sterke "fiskete" lukten.

Det ser ut til at fiskelukt syndrom forekommer hos mennesker som har spesifikke mutasjoner av FMO3-genet.Dette genet instruerer kroppen til å produsere enzymer som bryter ned organiske forbindelser, for eksempel trimetylamin.

Styrken til den ubehagelige lukten kan variere i tid, og også mellom individer. Imidlertid har karakteren av denne tilstanden vanligvis en alvorlig innvirkning på personens daglige liv og deres mentale helse.

I en anmeldelse om trimetylaminuri publisert i Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology i 2013 skriver forfatterne:

Pasienter med [fiskeluktesyndrom] blir ofte latterliggjort og har lav selvtillit. Når de trekker seg fra jevnaldrende, blir de ensomme, noe som kan påvirke deres akademiske prestasjoner negativt. Angst kan også være et problem […], spesielt hvis de ikke klarer å oppdage sin [egen] lukt. ”

"Pasienter innrømmer også å ha opplevd skam og nød over deres tilstand, og tilfeller av selvmordsforsøk er blitt notert," legger forskerne til.

Strategier for behandling av trimetylaminuri kan omfatte endringer i kosten for å fjerne eller redusere tilstedeværelsen av trimetylaminforløpere (stoffer som denne forbindelsen stammer fra).

Slike forløpere inkluderer trimetylamin N-oksid, som finnes i havfisk, og kolin, som finnes i egg, sennepsfrø, kylling og okselever, samt rå soyabønner.

Forskerne bemerker imidlertid også at svært lave nivåer av kolin (kolinmangel) kan føre til ytterligere helsekomplikasjoner, som leverproblemer, nevrologiske sykdommer og høyere risiko for kreft.

Dødelig familiær søvnløshet

Vi vet alle at utilstrekkelig eller dårlig kvalitet på søvn kan påvirke alle aspekter av en persons liv og velvære, fra deres fysiske helse til deres mentale helse.

Dødelig familiær søvnløshet er en degenerativ hjernesykdom som det foreløpig ikke finnes noen kur mot.

Mens de fleste av oss kan gjøre passende livsstilsendringer for å forbedre søvnhygienen og unngå virkningen av søvnmangel, er det noen få som dessverre takler en sjelden tilstand som kalles dødelig familiær søvnløshet.

Denne tilstanden er en genetisk degenerativ hjernesykdom der en person vil oppleve stadig mer alvorlige former for søvnløshet, som til slutt vil føre til "betydelig fysisk og mental forverring."

Videre kan dødelig familiær søvnløshet påvirke det autonome nervesystemet, vår "autopilot", som regulerer prosesser, for eksempel pust, hjertefrekvens og kroppstemperatur.

En variasjon av det prionrelaterte proteingenet, som regulerer ekspresjonen av prionproteinet, forårsaker vanligvis denne tilstanden. Abnormaliteter i proteinet kan ha assosiasjoner med nevrodegenerative sykdommer.

Ved dødelig familiær søvnløshet akkumuleres skadede proteiner i thalamus, en region i hjernen som spiller en avgjørende rolle i en persons evne til å bevege seg og føle. Dette forårsaker skade på hjerneceller og fører til de alvorlige fysiske og mentale symptomene som denne tilstanden forårsaker.

Til tross for håpet om at antipsykotiske medisiner og medisiner som brukes til å bekjempe malaria, kunne behandle denne sykdommen, viste tilnærmingen seg ikke å lykkes. Foreløpig er det ingen kur for dødelig familiær søvnløshet, og forskning rundt denne tilstanden pågår.

Proteus syndrom

En av de merkeligste sjeldne sykdommene som hittil er registrert er Proteus syndrom, en tilstand der forskjellige typer vev - bein, hud, men også vev av organer eller arterier - vokser uforholdsmessig.

Foto av Joseph Carey Merrick, historisk kalt "Elephant Man" på grunn av sin medisinske tilstand, Proteus syndrom.
Bildekreditt: Royal London Hospital Archives and Museum

Denne tilstanden har genetiske årsaker, selv om den ikke arves genetisk.

I stedet oppstår det fra en mutasjon i AKT1-genet, som forekommer tilfeldig i livmoren.

Det kan være ingen synlige tegn på tilstedeværelsen av Proteus syndrom ved fødselen, da vevsvekst vanligvis vises i alderen 6 til 18 måneder. Tilstanden blir gradvis verre med tiden.

Syndromet kan forårsake en rekke andre helseproblemer, inkludert intellektuell funksjonshemning, dårlig syn, kramper, så vel som kreftformede svulster og dyp venøs trombose, en tilstand som er preget av unormal dannelse av blodpropp.

Historisk sett var det mest kjente tilfellet av Proteus syndrom Joseph Carey Merrick (1862-1890), grusomt kalt "Elefantmannen", i Storbritannia fra 1800-tallet.

På den tiden i historien betydde sjeldne forhold, som denne, ofte at en person ble en offentlig utstilling som en raritet i naturen.

Merrick selv rapporterte at måten andre behandlet ham på, inkludert leger, fikk ham til å føle seg "som et dyr på et storfemarked."

Heldigvis har tider og mentaliteter endret seg, og vi forstår nå at enhver gitt medisinsk tilstand ikke utgjør en persons identitet. I dag erkjenner medisinsk behandling og medisinsk forskning at velferden til hver enkelt bør være en prioritet.

I fjor, på Universal Health Coverage Forum i Tokyo, Japan, utstedte medarrangørene en felles erklæring der de uttalte:

“Vi erkjenner at helse er en menneskerettighet, og at [universell helsedekning] er avgjørende for helse for alle og for menneskers sikkerhet. Vi følger prinsippet om Etterlater ingen bak, som krever spesiell innsats for å designe og levere helsetjenester informert av stemmene og behovene til mennesker. "

Fremover er det håp om at slike prinsipper til slutt vil gjøre det mulig for medisinske forskere å utvikle bedre behandlinger for mennesker som har alle helseproblemer, fra forkjølelse til Proteus syndrom.