Hva er Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Weber syndrom er en medfødt lidelse som påvirker huden, det nevrologiske systemet og noen ganger øynene. Det finnes ingen kur, men det er ikke dødelig.
Andre navn inkluderer encefalotrigeminal angiomatose, encefalofacial angiomatose eller Sturge-Weber-Dimitri syndrom.
En person som har Sturge-Weber syndrom er født med det. Legene vet ikke hva som forårsaker det, men det kan skyldes et utviklingsproblem tidlig i svangerskapet. Folk kan arve det.
I følge National Organization for Rare Diseases (NORD) blir omtrent 1 av 20 000–50 000 mennesker i USA født med Sturge-Weber-syndrom.
Omtrent 3 av 1000 nyfødte a har en portvin-flekk, som er en kutan kapillær misdannelse, et problem med kapillærene rett under huden.
Flekken er en indikasjon på at tilstanden påvirker kapillærene, men Sturge-Webers syndrom har også nevrologiske implikasjoner. Det er kjent som en nevrokutan lidelse.
Rundt 6 prosent av barna født med en portvin-flekk i ansiktet vil ha Sturge-Weber-syndrom. Hvis et spedbarn har en flekk i pannen rundt øyet, er det 26 prosent sjanse for at de får Sturge-Webers syndrom.
Tilstanden påvirker menn og kvinner likt.
Symptomer
Kjennetegnet på Sturge-Weber syndrom er fødselsmerket. Det påvirker vanligvis pannen og et øvre øyelokk, og det kan påvirke begge sider av ansiktet. Dette har sammenheng med en unormal utvikling i hjernen.
Misfargingen skjer fordi det er for mange kapillærer rundt den oftalmiske grenen av trigeminusnerven.
Merket kan variere i farge fra dyp lilla til lysrosa. Det er veldig sjelden at en person med Sturge-Weber-syndrom ikke har et merke i ansiktet.
Personen kan også ha kramper, svakhet på den ene siden av kroppen, glaukom og utviklingsforsinkelse.
Krampene og utviklingsforsinkelsen skjer fordi det er et ekstra lag av blodkar over hjernens overflate.
Komplikasjoner og helseproblemer
En rekke helseproblemer kan oppstå med Sturge-Weber syndrom. De fleste av disse dukker opp i løpet av de første 12 månedene av livet.
Nevrologiske problemer
Nevrologiske problemer kan omfatte:
- svakhet
- lammelse
- kramper
Hvis fødselsmerket er på den ene siden av ansiktet, påvirker disse symptomene vanligvis motsatt side av kroppen.
Kramper, eller kramper, opptrer ofte før de er 12 måneder, og de kan forverres med alderen.
Spedbarn som har anfall før de er 2 år, kan også ha lærevansker.
Glaukom
Øyeproblemer kan oppstå, og rundt 70 prosent av personer med Sturge-Weber-syndrom utvikler glaukom.
Glaukom oppstår når væske samler seg og øker trykket i øyet.
Uten behandling kan dette forårsake skade i synsnerven og nervefibrene i netthinnen.
Synstap kan oppstå.
Øyet kan også bule ut av stikkontakten.
Andre mulige komplikasjoner
Det er også en høyere risiko for:
- utviklingsforsinkelse og læringsvansker
- emosjonelle og atferdsproblemer hos barn
- migrene og annen hodepine
- søvnapné
- hypotyreose
- veksthormonmangel
- øre nese og hals problemer
- bihule- og øreinfeksjoner
Sjelden påvirker det de indre organene.
Med tiden kan hjernen på siden med flekken krympe, og kalsiumavleiringer bygger seg opp i de unormale karene og hjernen under dem. Dette kan dukke opp ved CT-hjerneskanning eller MR.
Diagnose
For å diagnostisere Sturge-Weber syndrom, vil en lege se på symptomene, og spesielt:
- portvin-flekken
- enhver forekomst av glaukom
- nevrologiske symptomer, slik som kramper
En full øyeundersøkelse kan oppdage glaukom og andre øyeproblemer som kan oppstå med syndromet.
En rekke bildebehandlingstester kan identifisere nevrologiske komplikasjoner.
Disse inkluderer røntgen av hodeskallen og MR med gadolinium. Gadolinium er et kontrastmiddel som kan gi et mer detaljert bilde av hjernen og blodårene.
En CT-skanning av hodet kan vise om det er forkalkning i hjernen.
En spesialisert skanning, kjent som en SPECT-skanning, kan vise områder av involvering i hjernen som kanskje ikke dukker opp i andre bildebehandlingsteknikker.
Noen ganger kan en lege anbefale angiografi for å evaluere helsen til blodkarene og for å oppdage og utelukke en høytflytende lesjon, for eksempel en arteriell venøs misdannelse.
Behandling
Det er ingen kur mot Sturge-Weber, men folk kan ta tiltak for å behandle symptomene.
- Laserbehandling kan fjerne eller lette fødselsmerket, selv hos spedbarn i alderen 1 måned. Flekken kan komme tilbake igjen, men leger bruker nå en aktuell applikasjon kjent som sirolimus som hjelper til med å forhindre at kapillærene vokser tilbake.
- Antikonvulsiva kan bidra til å forhindre anfall. Hvis disse ikke fungerer, og tilstanden bare påvirker den ene siden av hjernen, kan en kirurg utføre en halvkulefektomi, en prosedyre for å koble fra den berørte delen.
Ekstra støtte inkluderer:
- Fysioterapi kan bidra til å styrke muskler.
- Regelmessige fulle øyetester: Disse er nødvendige fordi det er høy risiko for glaukom. Oppfølgingen skal fortsette til voksen alder. Legen kan foreskrive øyedråper. I alvorlige tilfeller kan personen trenge operasjon.
- Individualisert eller spesialisert utdanning: Hvis et barn opplever forsinkelser i utviklingen, kan dette være hensiktsmessig.
Outlook
Hvis personen har anfall, men behandlingen kan kontrollere dem, er utsiktene bedre. Hvis syndromet påvirker begge sider av hjernen, er det vanskeligere å behandle, og utsiktene er dårligere.
