Hva er hydranencefali?

Hydranencefali er en sjelden funksjonshemming til stede ved fødselen som forårsaker en lidelse i sentralnervesystemet. Når det oppstår, mangler de fremre halvkulene eller hjernen i babyens hjerne. I stedet fyller hjernevæskene som vanligvis demper hjernen rommet.

Tilstanden påvirker både mannlige og kvinnelige babyer i like høye hastigheter. Noen babyer kan ha høyere risiko for å utvikle det hvis en av foreldrene bærer gener som mistenkes for å forårsake lidelsen.

Mens noen forskere mistenker at genetikk kan spille en rolle i hydranencefali, er den eksakte årsaken ukjent, og det er ingen kur mot tilstanden. Ofte vil en baby med hydranencefali dø i livmoren eller innen få måneder etter fødselen.

Raske fakta om hydranencefali:

• I følge Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly er det bare 1 av hver 250.000 nyfødte i USA som har hydranencefali.
• Over hele verden er forekomsten av tilstanden 1 av hver 10.000.
• Nyfødte som overlever kan ha synsproblemer, veksthemming eller intellektuelle funksjonshemninger.

Symptomer

Hydranecephaly er en tilstand der deler av hjernens front mangler ved fødselen.

Når en baby blir født med hydranencefali, kan det være eller ikke være åpenbare symptomer på at babyen har lidelsen. I klare tilfeller virker babyens hode forstørret.

Når hodet ikke forstørres, kan det ta uker eller til og med måneder før symptomene blir observert og mistenkt. Ofte kan en baby ha begrenset eller rykkete bevegelse.

Andre symptomer på hydranencefali kan omfatte:

• manglende vekst i normal hastighet
• kramper
• synsvansker
• overdrevne muskelreflekser
• økt muskeltonus
• intellektuell funksjonshemming
• dårlig kroppstemperaturregulering
• puste- og fordøyelsesproblemer

Årsaker

Noen forskere mistenker at hydranencefali er en lidelse arvet fra barnets foreldre.

Andre mistenker at hydranencefali oppstår på grunn av en blokkering av halspulsåren der den kommer inn i hodet. Det er imidlertid uklart hvordan eller hvorfor en blokkering kan oppstå.

En annen teori er at babyens sentralnervesystem pådrar seg en skade på et veldig tidlig utviklingsstadium, eller ikke utvikler seg ordentlig.

Noen andre årsaker kan omfatte:

• en mors eksponering for giftige stoffer
• sirkulasjonsproblemer i fosteret
• infeksjon i livmoren på et tidlig stadium av utviklingen

Diagnose

Hydranencefali kan diagnostiseres under en rutinemessig ultralydskanning.

Leger kan diagnostisere hydranencefali på forskjellige tidspunkter for forskjellige babyer.

I noen tilfeller kan deteksjon oppstå mens babyen fortsatt er i livmoren. En ultralydsskanning kan avsløre at det er fysiske abnormiteter hos fosteret som antyder hydranencefali.

I andre tilfeller kan en lege se karakteristiske tegn på sykdommen ved fødselen. Det kan imidlertid ikke være før andre tegn og symptomer dukker opp at en lege vil vite mer tydelig for å sjekke for sykdommen.

For å stille en diagnose kan en lege:

• gjennomføre en klinisk evaluering
• gjennomgå den nyfødtes medisinske historie
• identifisere fysiske egenskaper
• bestille datastyrt tomografi (CT)
• be om en røntgen som bruker fargestoff for å markere blodkar
• bestill en omlysning

En transilluminering er en relativt enkel, smertefri prosedyre. Legene setter et sterkt lys i bunnen av babyens hode, som lar dem se om hjernen har vokst uregelmessig.

Komplikasjoner

Hydranencefali forårsaker fysiske og psykiske helseproblemer for barnet. Som et resultat kan flere potensielle komplikasjoner skyldes hydranencefali.

Noen komplikasjoner kan omfatte:

• irritabilitet knyttet til fysisk ubehag
• svikt i å trives på grunn av underernæring fra fôringsproblemer
• forstoppelse
• diabetes insipidus, der nyrene passerer unormalt mye urin
• cerebral parese
• astma

Behandling

Kirurgi kan anbefales for å tømme væske fra hodet.

Det finnes ingen kur mot hydranencefali. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer assosiert med lidelsen.

Foreldre og omsorgspersoner bør følge legens anbefalte behandlingsplan. Medisiner og terapier bør diskuteres med lege for å unngå problemer med overmedisinering av barnet.

Behandlinger vil variere fra barn til barn og vil bli satt opp for å håndtere individets spesifikke symptomer. For eksempel, hvis et barn får anfall, kan en lege foreskrive medisiner mot anfall.

Avslappingsterapier kan bidra til å redusere symptomer på irritabilitet. Avføringsmyknere kan brukes til å lindre assosiert forstoppelse.

Leger vil ofte anbefale kirurgi for å tømme væske fra babyens hode. I disse tilfellene plasserer en lege en enveisventil i hodet. Et kateter er festet til ventilen, og væsken dreneres inn i overkroppen. Denne prosedyren lindrer trykk og smerter i hodet og kan bidra til å forlenge barnets levetid.

Prognose

I noen tilfeller overlever kanskje ikke et foster utover mors graviditet. I andre tilfeller kan en baby bare overleve noen dager etter fødselen før den dør.

Det er ikke uvanlig at et barn med hydranencefali overlever flere år. På grunn av mengden manglende hjerne vil mange barn med hydranencefali imidlertid ikke overleve til voksen alder.

Foreldre og omsorgspersoner til et barn med hydranencefali kan ha nytte av å søke ytterligere emosjonell støtte. Rådgivning og andre psykiske helsetjenester, som støttegrupper, kan gi hjelp når det trengs.

Studier av hydranencefali og dens årsaker pågår fortsatt. Fortsatt forskning kan føre til måter å forhindre hydranencefali og lignende lidelser.