Hva du trenger å vite om Huntington sykdom

Huntingtons sykdom er en uhelbredelig, arvelig hjernesykdom som skader hjerneceller. Det har en omfattende innvirkning, som påvirker bevegelse, tenkning og humør.

Huntingtons sykdom skjer når et defekt gen får giftige proteiner til å samles i hjernen.

Huntingtons sykdom rammer 3–7 individer i hver 100 000 mennesker av europeisk forfedre. Det ser ut til å være mindre vanlig hos mennesker av japansk, kinesisk og afrikansk avstamning, ifølge Genetics Home Reference.

De første tegnene vises normalt mellom 30 og 50 år.

Hva er Huntington?

Huntingtons sykdom er en nevrologisk tilstand. Det er en arvelig sykdom som skyldes defekte gener. Giftige proteiner samles i hjernen og forårsaker skade, noe som fører til nevrologiske symptomer.

Siden sykdommen påvirker forskjellige deler av hjernen, påvirker den bevegelse, atferd og kognisjon. Det blir vanskeligere å gå, tenke, resonnere, svelge og snakke. Til slutt vil personen trenge heltidsomsorg. Komplikasjonene er vanligvis dødelige.

Det er for tiden ingen kur, men behandling kan hjelpe til med symptomer.

Symptomer

Det er mest sannsynlig at tegn og symptomer dukker opp mellom 30 og 50 år, men de kan forekomme i alle aldre. Etter hvert kan sykdommen eller dens komplikasjoner være dødelig.

De viktigste symptomene inkluderer:

• personlighet og humørsvingninger
• depresjon
• problemer med hukommelse, tenkning og dømmekraft
• tap av koordinasjon og kontroll av bevegelser
• problemer med å svelge og snakke

Utviklingen av symptomer kan variere mellom individer. Noen mennesker vil oppleve depresjon først og deretter endringer i motoriske ferdigheter. Stemningsendringer og uvanlig oppførsel er vanlige tidlige tegn.

Tidlige tegn og symptomer

En lege vil kanskje ikke gjenkjenne de tidlige symptomene hvis det ikke har vært noen tidligere diagnose av Huntingtons sykdom i familien. Det kan ta tid å komme til en diagnose.

Innledende tegn og symptomer inkluderer:

• små ukontrollerbare bevegelser
• små endringer i koordinering og klønethet
• snubler
• små tegn på humør og emosjonell endring
• vanskeligheter med å fokusere og fungere på skolen eller på jobben
• bortfaller i korttidsminnet
• depresjon
• irritabilitet

Personen kan miste motivasjon og fokus. De kan virke sløv og manglende initiativ.

Andre mulige tegn på Huntingtons sykdom kan være å snuble, slippe ting og glemme folks navn. Imidlertid gjør de fleste disse fra tid til annen.

Midt- og senere stadier

Med tiden blir symptomene mer alvorlige.

Disse inkluderer fysiske endringer, tap av bevegelseskontroll og emosjonelle og kognitive endringer.

Fysiske endringer

Personen kan oppleve:

• vanskeligheter med å snakke, inkludert å se etter ord og slurring
• vekttap, noe som fører til svakhet
• problemer med å spise og svelge, ettersom musklene i munnen og mellomgulvet ikke fungerer ordentlig
• kvelningsfare, spesielt i de senere stadiene
• ukontrollerbare bevegelser

Det kan være ukontrollerbare kroppsbevegelser, inkludert:

• ukontrollerbare bevegelser i ansiktet
• rykk av deler av ansiktet og hodet
• flicking eller fidgety bevegelser av armer, ben og kropp
• krøllende og snubling

Etter hvert som Huntingtons sykdom utvikler seg, oppstår de ukontrollerbare bevegelsene oftere og vanligvis med mer intensitet. Etter hvert kan de bli tregere etter hvert som musklene blir stivere.

Følelsesmessige endringer

Disse kan veksle i stedet for å forekomme konsekvent.

De inkluderer:

• aggresjon
• sinne
• antisosial atferd
• apati
• depresjon
• begeistring
• frustrasjon
• mangel på følelser blir tydeligere
• humørsykdom
• stahet
• kognitive endringer

Det kan være:

• et tap av initiativ
• tap av organisatoriske ferdigheter
• desorientering
• vanskeligheter med å fokusere
• problemer med multitasking

Det senere stadiet

Til slutt vil personen ikke lenger være i stand til å gå eller snakke, og de trenger full sykepleie.

Imidlertid vil de vanligvis forstå det meste av det de hører, og vil være klar over venner og familiemedlemmer.

Komplikasjoner

Manglende evne til å gjøre ting som tidligere var enkle, kan føre til frustrasjon og depresjon.

Vekttap kan gjøre symptomene verre og svekke pasientens immunsystem, noe som gjør dem mer sårbare for infeksjoner og andre komplikasjoner.

Huntingtons sykdom i seg selv er vanligvis ikke dødelig, men kvelning, lungebetennelse eller annen infeksjon kan være.

Årsaker

Huntingtons sykdom skyldes et defekt gen (mhTT) på kromosom nummer 4.

En normal kopi av genet produserer huntingtin, et protein. Det defekte genet er større enn det burde være. Dette fører til overdreven produksjon av cytosin, adenin og guanin (CAG), byggesteinene til DNA. Normalt gjentas CAG mellom 10 og 35 ganger, men i Huntingtons sykdom gjentas det fra 36 til 120 ganger. Hvis det gjentas 40 ganger eller mer, er symptomer sannsynlig.

Denne endringen resulterer i en større form for huntingtinproteinet, som er giftig. Når det akkumuleres i hjernen, skader det visse hjerneceller.

Noen hjerneceller er følsomme for den større formen for huntingtin, spesielt de som er relatert til bevegelse, tenkning og hukommelse.

Det undergraver deres funksjon og til slutt ødelegger dem. Forskere er ikke sikre på nøyaktig hvordan dette skjer.

Hvordan videreføres det?

Huntingtons sykdom er en autosomal dominerende lidelse. Dette betyr at en person kan ha det hvis de bare arver en kopi av det defekte genet, enten fra moren eller faren.

En person med genet har en god kopi av genet og en feilkopi.Ethvert avkom vil arve enten den gode kopien eller den feil. Barnet som arver den gode kopien, vil ikke utvikle Huntingtons sykdom. Barnet som arver en feil kopi vil.

Hvert barn har 50% sjanse for å arve det defekte genet. Hvis de arver det defekte genet, vil hvert av barna ha 50% sjanse for å arve det. Det kan påvirke flere generasjoner.

En person som ikke arver det defekte genet, vil ikke utvikle sykdommen og kan ikke overføre den til sine barn. Et barn som arver det defekte genet, vil utvikle Huntingtons hvis de når en alder når symptomene skal dukke opp. Rundt 10% av mennesker med defekt gen utvikler symptomer før 20 år, og rundt 10% utvikler dem etter fylte 60 år.

Hvis symptomene begynner før 20 år, er dette ung Huntingtons sykdom.

Symptomene er forskjellige, og kan omfatte stivhet i bena, skjelving og regresjon i læring.

Behandling

Huntingtons sykdom er for tiden uhelbredelig. Behandlingen kan ikke reversere progresjonen eller senke den.

Imidlertid kan medisiner og andre terapier bidra til å håndtere noen symptomer.

Medisiner

Tetrabenazine (Xenazine) har godkjenning fra Food and Drug Administration (FDA) for å behandle rykkete, ufrivillige bevegelser eller chorea som kan oppstå med Huntingtons sykdom.

Bivirkninger inkluderer depresjon og selvmordstanker eller handlinger. Hvis en person har tegn på depresjon eller humørsvingninger når du tar dette legemidlet, bør de kontakte legen sin med en gang.

Tretrabenazin er ikke egnet for alle som allerede har diagnosen depresjon, spesielt med selvmordstanker.

Legemidler til å kontrollere bevegelser, utbrudd og hallusinasjoner kan omfatte:

• klonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• klozapin (Clorazil)

Bivirkninger inkluderer sedasjon, stivhet og stivhet.

Ved depresjon og noen tvangsmessige funksjoner kan en lege foreskrive:

• fluoksetin (Prozac, Sarafem)
• sertralin (Zoloft)
• nortriptylin (Pamelor)

Litium kan hjelpe med ekstreme følelser og humørsvingninger.

Snakketerapi

Logoterapi kan hjelpe folk å finne måter å uttrykke ord og uttrykk og kommunisere mer effektivt.

Fysisk og ergoterapi

En fysioterapeut kan bidra til å forbedre muskelstyrke og fleksibilitet, forbedre balanse og redusere risikoen for å falle.

En ergoterapeut kan bidra til å utvikle strategier for å håndtere konsentrasjons- og hukommelsesproblemer. De kan også gi råd om hvordan du gjør hjemmet tryggere.

Diagnose

Legen vil undersøke personen og spørre om familie- og medisinsk historie, og symptomer, for eksempel nylige emosjonelle endringer.

Hvis de tror at en person kan ha Huntington, vil de henvise dem til en nevrolog.

Leger anbefaler noen ganger bildebehandlingstester, for eksempel CT- eller MR-skanning. Disse kan identifisere endringer i hjernestrukturen og bidra til å utelukke andre lidelser.

Genetisk testing kan også bidra til å bekrefte en diagnose.

Outlook

Huntingtons sykdom har en betydelig emosjonell, mental, sosial og økonomisk innvirkning på livet til et individ og deres nærmeste. De fleste med denne tilstanden vil leve i 10–30 år etter en diagnose.

Ungdomsutbrudd av Huntingtons sykdom utvikler seg vanligvis raskere. Det kan være dødelig innen ti år etter diagnosen.

Dødsårsaken er ofte en komplikasjon, som lungebetennelse eller kvelning.

Det finnes foreløpig ingen kur, men behandling kan hjelpe folk med å håndtere tilstanden og forbedre livskvaliteten.

Håper på fremtiden?

I fremtiden håper forskere at genterapi vil finne en løsning på denne sykdommen. Forskere har vært på utkikk etter måter å bruke genterapi for å kurere, sakte eller forhindre Huntingtons sykdom.

En mulig strategi er å bruke molekyler kjent som syntetiske små interfererende RNA (siRNA) for å undertrykke proteinproduksjon fra det defekte genet. Dette ville hindre det giftige Huntingtin-proteinet i å samle og forårsake symptomer.

Utfordringen er imidlertid hvordan man skal levere siRNAene til de aktuelle hjernecellene, slik at de kan være effektive.

I 2017 foreslo forskere fra Emory University at CRISPR / Cas9-teknikker, som involverer "skjæring og liming" av DNA, kan bidra til å forhindre Huntingtons sykdom i fremtiden.

Eksperimenter på mus har vist "betydelige forbedringer" etter 3 uker. De fleste spor av det skadelige proteinet hadde gått, og nervecellene viste tegn på helbredelse selv.

Mye mer forskning er nødvendig før mennesker kan prøve dette.

Organisasjoner som HDSA tilbyr støtte for mennesker med Huntingtons sykdom og deres familier.

Genetisk testing

Genetisk testing for Huntingtons sykdom ble mulig i 1993. Alle med en familiehistorie av sykdommen kan spørre legen sin om genetisk testing for å finne ut om de har det defekte genet.

Noen foretrekker å finne ut om de har genet, og om de sannsynligvis vil utvikle symptomer, mens andre heller ikke vil vite det. En genetisk rådgiver kan hjelpe til med å ta avgjørelsen.

Huntingtons, genetikk og graviditet

Hvis et par ønsker å få et barn, og en av foreldrene har det defekte genet, er det mulig å få in vitro befruktning (IVF) behandling.

Fosteret blir deretter genetisk testet i et laboratorium og blir bare implantert i kvinnen hvis det ikke har det defekte genet.

Et foster kan også gjennomgå genetisk testing under svangerskapet, hvis det er en familiehistorie av sykdommen. Dette kan gjøres ved hjelp av chorionic villus sample (CVS) ved 10–11 uker, eller gjennom en fostervannsprøve 14–18 uker.