Medfødt hjertesykdom og hjertefeil

En medfødt hjertefeil (CHD) er den vanligste formen for medfødt hjertesykdom. Det er også en av de vanligste og potensielt alvorlige fødselsavvikene.

En CHD er en forskjell i hjertestrukturen eller en hovedarterie. En person blir født med det, og i USA blir nesten 1% av babyene født med CHD hvert år.

Denne typen avvik kan hindre blodstrømmen i hjertet eller nærliggende kar, eller det kan føre til at blod strømmer uregelmessig gjennom hjertet.

Tidligere var det vanlig at CHDs forårsaket helseproblemer som viste seg å være dødelige, men medisinske og teknologiske fremskritt betyr at de fleste med disse forskjellene overlever til voksen alder. Hver persons utsikter avhenger av alvorlighetsgraden av CHD.

Barn som gjennomgår behandling for Karsykdommer bør fortsette å ha oppfølgingsoppfølging gjennom voksen alder. De med komplekse helsebehov kan kreve livslang spesialisert omsorg.

Typer

Evgeniy Kalinovskiy / Shutterstock

Leger klassifiserer CHDs avhengig av hvilken del av hjertet som er mest berørt. Den vanligste typen er en ventrikulær septaldefekt. Dette involverer veggen mellom hjertets to ventrikler som aldri utvikler seg fullt ut i livmoren, og etterlater et gap.

Det finnes også forskjellige typer medfødt hjertesykdom. Det kan være "cyanotisk", i så fall forårsaker en abnormitet lave oksygenivåer i blodet.

Spedbarn med cyanotisk medfødt hjertesykdom opplever åndenød, besvimelse og utmattelse, og de kan ha blåaktig tær, fingre og lepper.

Alternativt kan sykdommen være "acyanotisk". I dette tilfellet er det nok oksygen i blodet, men hjertet pumper ikke blodet effektivt rundt kroppen.

Visse typer CHD kan føre til høyere blodtrykk enn vanlig. Dette er fordi hjertet må jobbe hardere for å pumpe blod, noe som kan svekke det.

Spesielt kan det være høyt blodtrykk i lungene, et problem som kalles pulmonal hypertensjon, noe som kan føre til åndenød, tretthet, svimmelhet og besvimelse.

Symptomer

Cyanotisk hjertesykdom kan forårsake:

• et blåaktig skjær i leppene, fingrene og tærne, kalt cyanose
• liten størrelse eller lav kroppsvekt
• forsinket vekst, vanskeligheter med å mate og dårlig appetitt hos spedbarn
• en lav konsentrasjon av oksygen i kroppen, noe som fører til hyperventilering
• svette, spesielt under mating
• brystsmerter
• besvimelse
• pustevansker

Acyanotisk hjertesykdom kan forårsake:

• åndenød, spesielt under fysisk aktivitet
• svette, spesielt under mating
• en langsom vekstrate og lav kroppsvekt
• vanskeligheter med å mate og dårlig matlyst hos spedbarn
• ekstrem tretthet
• brystsmerter

Det kan ikke være noen symptomer like etter fødselen - disse kan bare oppstå når et barn blir eldre, og de kan trenge behandling.

Risikofaktorer

En CHD utvikler seg vanligvis i de tidlige stadiene av utviklingen.

Det er en høyere risiko hvis den gravide personen:

• har røde hunder, eller tyske meslinger
• har diabetes, inkludert svangerskapsdiabetes, som ikke blir greid
• tar visse medisiner, for eksempel isotretinoin (Accutane), et medikament hovedsakelig for alvorlig kviser
• bruker store mengder alkohol

Genetikk kan også spille en rolle. Minst 15% av mennesker med CHD har også en genetisk lidelse. Noen genetiske lidelser kan øke risikoen for å få en CHD.

Diagnose

Tester kan vise hjerteproblemer som CHD før og etter fødselen.

Før fødselen

Rutinemessige ultralydskanninger under graviditet kan gi informasjon om fosterets hjertestruktur.

Hvis skanningen indikerer et problem, kan foster ekkokardiografi bidra til å vise en CHD. Dette er som en ultralydsskanning, men den kan samle mer detaljert informasjon om hjertekamrene.

Etter fødselen

En nyfødt med cyanotisk medfødt hjertesykdom har en tendens til å ha gjenkjennelige symptomer, men de med acyanotisk medfødt hjertesykdom kan ikke dukke opp før barnet er 3 år eller eldre.

Søk medisinsk råd hvis et barn i alle aldre har symptomer på medfødt hjertesykdom, inkludert åndenød eller problemer med å mate.

En lege vurderer vanligvis hjerteaktivitet ved hjelp av et elektrokardiogram, et ekkokardiogram eller begge deler.

Ekkokardiografi er en avbildningsteknikk som brukerlydbølger for å skape et bevegelig bilde av hjertet. Den viser hjertets størrelse og form og hvor godt kamrene og ventilene fungerer.

Denne teknikken kan vise områder med lav blodstrøm og hvilken som helst del av muskelen som ikke trekker seg effektivt sammen. Det kan også vise om hjertemuskelen har fått noen skader på grunn av lav blodstrøm.

Et elektrokardiogram, eller EKG, gir informasjon om hjertets elektriske aktivitet, inkludert rytmer og størrelsen på kamrene.

En røntgen kan vise enhver forstørrelse av hjertet og om det er for mye blod i lungene.

Pulsoximetri måler i mellomtiden nivået av oksygen i blodet i arteriene gjennom en sensor plassert på fingertuppen, øret eller tåen.

Barn og voksne kan ta disse testene.

Voksne kan også trenge å trene en stresstest. Dette innebærer å trene på tredemølle mens en helsepersonell måler blodtrykk og hjerteaktivitet.

Behandling

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har rundt 1 av 4 spedbarn med CHD en abnormitet som er kritisk og krever kirurgi i løpet av det første leveåret.

I andre tilfeller forbedres symptomene uten behandling, eller unormaliteten er liten og trenger ikke behandling. Legen kan anbefale våken venter på å avgjøre om medisinering eller kirurgi er nødvendig.

En person med CHD kan trenge behandling, for eksempel medisiner for å senke blodtrykket, i alle aldre.

Kirurgi

En kirurg kan korrigere CHD gjennom et kateter eller en åpen hjerteprosedyre.

Den spesifikke tilnærmingen avhenger av CHD. Alternativene inkluderer:

• en reparasjon
• en ventilutskifting
• en valvuloplasty
• en hjertetransplantasjon
• en angioplastikk

Spesielt kan kirurgen bruke en ballongventilplastikk for å reparere en ventil. Dette innebærer å føre en liten ballong gjennom et kateter og blåse den opp for å utvide ventilen. En stent eller metallspole kan da hindre at ventilen smalner igjen.

I voksen alder

Etter operasjonen fungerer hjertet vanligvis som det skal, men noen mennesker utvikler relaterte problemer med alderen.

Og hvis det er arrvev i hjertet, som et resultat av operasjonen, kan dette øke risikoen for problemer.

Personen kan oppleve:

• en uregelmessig hjerterytme, eller arytmi
• cyanose
• svimmelhet og besvimelse
• hevelse i organer eller kroppsvev, kjent som ødem
• åndenød
• tretthet, spesielt etter anstrengelse

Også milde symptomer på en CHD som ikke garanterer kirurgi i barndommen, kan forverres over tid og kreve behandling i voksen alder.

Komplikasjoner

CHD kan føre til komplikasjoner, for eksempel:

Utviklingsproblemer

Et barn med CHD kan begynne å gå og snakke senere enn sine jevnaldrende, og de kan ha lærevansker. De kan også være mindre enn andre på samme alder.

Arytmier

En uregelmessig hjerterytme, eller arytmi, kan være en komplikasjon av CHD. Navnet på en rask hjerterytme er takykardi, og en langsom kalles bradykardi.

Hvis hjertet ikke kan pumpe blod effektivt rundt kroppen, kan hjertesvikt oppstå.

Dette kan påvirke den ene eller begge sider av hjertet, og symptomene varierer tilsvarende. Hjertesvikt kan være dødelig og krever øyeblikkelig oppmerksomhet.

Lungehypertensjon

Ukontrollert høyt blodtrykk i lungene, kjent som pulmonal hypertensjon, kan føre til irreversibel lungeskade.

Endokarditt

Betennelse i slimhinnen, ventilene eller musklene i hjertet - kalt endokarditt - kan spre seg fra huden, tannkjøttet eller andre steder i kroppen. Å ha en CHD øker risikoen for dette problemet.

Et slag

Hvis det er en hindring i blodstrømmen til en del av hjernen, kan det oppstå hjerneslag.

Blod fører oksygen og glukose til hjernen, og uten dette dør hjerneceller. Effekten av et hjerneslag kan omfatte problemer med tale, bevegelse og minne.

Bor med en CHD

For å redusere risikoen for komplikasjoner, anbefaler CDC:

• ha et sunt kosthold for å sikre vekst og god helse
• får regelmessig mosjon, da dette er med på å styrke hjertet
• tar nødvendige medisiner
• følge legens råd nøye
• diskutere eventuelle forholdsregler som kan være nødvendige under graviditet
• å kjenne tegn på relaterte helsemessige forhold, som kardiovaskulære problemer, leversykdom og diabetes

Det er også viktig å gjenkjenne advarselstegn på hjerteinfarkt, inkludert:

• smerter i bryst, rygg, arm, nakke eller kjeve
• kortpustethet
• kvalme, oppkast og svimmelhet

Hvis noen opplever disse symptomene, er det avgjørende å ringe 911 umiddelbart eller på annen måte be om akuttmedisinsk hjelp.

Å leve med CHD kan forårsake angst og depresjon. En lege skal kunne gi detaljer om lokale støttegrupper.

Ta bort

Tidligere var KJD vanligvis dødelig, men medisinske fremskritt de siste tiårene har økt overlevelsesraten betydelig.

Utsiktene avhenger av:

• alvorlighetsgraden av unormalt
• hurtigheten av diagnosen
• behandling gitt

Legene forventer nå at rundt 96% av menneskene som får CHD-diagnose og sykehusbehandling overlever. I mellomtiden fortsetter forskningen om videre fremskritt.

I fremtiden kan behandling innebære å bruke bioteknisk vev i stedet for proteser og fikse eventuelle problemer i hjertet som utvikles før fødselen.