Hva er Lynch syndrom?
Lynch syndrom er en arvelig tilstand som øker en persons risiko for å utvikle kolorektal kreft og andre former for kreft før fylte 50 år. Leger kan også referere til det som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC).
I følge National Institutes of Health (NIH) er Lynch syndrom ansvarlig for 3–5% av kolorektal kreft i USA.
Personer som har Lynch syndrom har følgende livstidsrisiko for disse kreftformene:
- kolorektal kreft: 52–82%
- livmorkreft: 25–60%
- magekreft: 6–13%
- eggstokkreft: 4–12%
Lynch syndrom øker også sannsynligheten for at følgende kreftformer utvikler seg:
- lever
- nyre
- hjerne
- hud
- galleblære
- tynntarmen
- urin vei
Lynch syndrom er det vanligste arvelige kreftsyndromet, som rammer så mange som 1 av hver 370 mennesker i vestlige land.
Tegn og symptomer
Personer som har Lynch syndrom kan utvikle kreftfremkallende vekst i tykktarmen. Disse godartede vekstene kalles også polypper.
Personer med Lynch syndrom kan utvikle kolonpolypper i en tidligere alder enn personer uten denne tilstanden. Lynch syndrom påvirker imidlertid ikke antall kolonpolypper som utvikler seg.
Lynch syndrom kan også føre til andre symptomer og komplikasjoner, inkludert:
- magesmerter
- forstoppelse
- utmattelse
- blødning inne i tarmen
- utilsiktet vekttap
- redusert evne til å absorbere næringsstoffer fra matvarer
- glioblastom, en aggressiv type hjernesvulst
Årsaker og risikofaktorer
Som en genetisk lidelse, oppstår Lynch syndrom når en person arver et endret eller mutert gen.
Genene som forskere har assosiert med Lynch syndrom inkluderer MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM. Disse genene hjelper til med å reparere feil i DNA som oppstår under celledeling.
Feil i DNA kan føre til unormal celleutvikling og ukontrollert cellevekst, noe som kan føre til kreft.
Alle arver to kopier av hvert gen: en fra hver av foreldrene. Lynch syndrom er en arvelig tilstand som følger et autosomalt dominerende mønster. Dette mønsteret betyr at folk bare trenger å arve en kopi av det endrede genet for å utvikle Lynch syndrom.
Selv om det å ha Lynch syndrom kan øke en persons risiko for å utvikle visse typer kreft, vil ikke alle som har Lynch syndrom utvikle kreft.
Mennesker som har Lynch-syndrom, utvikler bare kreft når en andre mutasjon oppstår i det umuterte genet. Den andre mutasjonen påvirker imidlertid bare genene som er tilstede i kreftcellene.
Følgende faktorer kan indikere Lynch syndrom:
- utvikler kolorektal- eller endometriumkreft før 50 år
- utvikle to eller flere kreftformer knyttet til Lynch syndrom i alle aldre
- har en eller flere pårørende med kreft i Lynch syndrom
- å ha en eller flere pårørende som legene har identifisert som en genetisk mutasjon som knytter seg til Lynch syndrom
Diagnose og når du skal oppsøke lege
En lege kan avgjøre om en person har en genetisk mutasjon som har tilknytning til Lynch syndrom ved å analysere deres DNA. Før legen tilbyr genetisk testing, vil en lege vanligvis gjennomgå individets personlige og familiemedisinske historie for å fastslå sannsynligheten for å ha Lynch-syndrom.
Folk bør oppsøke lege hvis de:
- er bekymret for risikoen for kolorektal kreft eller annen kreft i Lynch syndrom
- har en personlig eller familiehistorie av kolorektal kreft
- har en eller flere pårørende som har Lynch syndrom
Personer som har Lynch syndrom kan lære mer om tilstanden ved å se en genetisk rådgiver.
En genetisk rådgiver er helsepersonell som spesialiserer seg i å identifisere en persons risiko for arvelige forhold. De tilbyr også utdanning og rådgivningstjenester for å hjelpe folk til å forstå og leve med genetiske forhold.
Komplikasjoner
Å utvikle kolorektal kreft er den viktigste komplikasjonen av Lynch syndrom.
Imidlertid kan folk også utvikle ikke-kreftpolypper. Hvis en person ikke får behandling, kan kolonpolypper forårsake følgende symptomer:
- magesmerter
- forstoppelse eller diaré
- endringer i avføringens farge eller tekstur
- anemi
- utmattelse
Lær mer om kolonpolypper her.
Behandlingsmuligheter
Type behandling for Lynch syndrom varierer avhengig av om en person viser tegn på kolorektal kreft.
Personer som har Lynch syndrom, men som ikke har utviklet kreft, vil kanskje planlegge regelmessige koloskopier og kreftundersøkelser.
Under en koloskopi undersøker en lege tykktarmen og endetarmen for tegn på unormal cellevekst. Det er ofte mulig å fjerne kolonpolypper under denne prosedyren.
Noen mennesker kan velge å gjennomgå en profylaktisk kolektomi, som er fjerning av tykktarmen før tykktarmskreft utvikler seg.
Følgende behandlinger er tilgjengelige for personer som har Lynch syndrom og har utviklet kolorektal kreft:
- Polypectomy: en kirurgisk prosedyre der en lege fjerner kreftpolypper i tykktarmen.
- Kolektomi: en kirurgisk prosedyre som innebærer å fjerne hele eller deler av tykktarmen, samt eventuelle berørte lymfeknuter.
- Ablasjon: en prosedyre der en lege bruker radiofrekvensbølger, inkludert mikrobølger, for å ødelegge små svulster.
- Kryokirurgi: en prosedyre som involverer en lege som bruker en tynn metallsonde for å administrere kald gass til overflaten av en svulst for å drepe kreftcellene.
- Embolisering: en teknikk som krever at en lege setter et tynt rør inn i en arterie for å blokkere blodstrømmen til en stor svulst.
Anbefalinger om screening
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anbefaler genetisk testing for alle som nylig har fått en kolorektal kreftdiagnose, uavhengig av alder eller familiehistorie.
Leger bruker to forskjellige typer prosedyrer for screening av kolorektal svulster:
Immunhistokjemi (IHC) screening
Leger bruker denne screeningtesten for å identifisere manglende proteiner i tumorprøver. En tumorprøve som ikke inneholder MSH2- eller MSH6-proteiner antyder sterkt at en person har Lynch-syndrom.
Microsatellite instability screening (MSI)
En mikrosatellitt refererer til en del av kopiert DNA som har en annen lengde enn den samme delen av det opprinnelige DNA.
MSI-screeningtesten undersøker lengden på DNA-mikrosatellitter i tumorprøver. Personer som har høyt MSI-testresultat har sannsynligvis Lynch-syndrom.
Forebygging
Selv om det ikke er noen måte å forhindre kolorektal kreft helt, kan folk redusere risikoen ved å få regelmessige screeninger av kolorektal kreft.
I følge American Cancer Society kan det føre til kreft i polypper 10–15 år å utvikle seg til tykktarmskreft. Screening kan tillate folk å oppdage disse polyppene tidlig og iverksette tiltak før de kan utvikle seg videre.
Å håndtere visse risikofaktorer, som kosthold og fysisk aktivitet, kan også redusere en persons risiko for å utvikle kolorektal kreft.
Forskning har knyttet fedme til flere forskjellige kreftformer, inkludert:
- kolorektal
- spiserør
- galleblære
- mage
- nyre
- lever
- bryst
- eggstokk
I en gjennomgangsartikkel fra 2019 fant forskere en potensiell molekylær sammenheng mellom fedme, insulinresistens og risiko for tykktarmskreft. Forskerne siterte mange studier som fant endret mikroRNA i både animalsk og menneskelig fettvev.
MicroRNA er en type RNA som spiller en rolle i å regulere uttrykk for gener i DNA. Endringer som påvirker microRNA kan føre til utvikling av unormale eller kreftceller.
Forskerne mener at kronisk lavgradig betennelse på grunn av fedme og insulinresistens kan være ansvarlig for mikroRNA-endringene.
Forfatterne av en 2015-gjennomgangsartikkel konkluderte med at fedme øker risikoen for tykktarmskreft med 19%, mens regelmessig fysisk aktivitet reduserer risikoen med 24%.
Outlook
Selv om Lynch syndrom kan øke en persons risiko for å utvikle kolorektal, mage-, endometrium- og eggstokkreft, vil ikke alle som har Lynch syndrom utvikle kreft.
Lynch syndrom forårsaker en liten prosentandel av alle kreft i tykktarm og endetarm, så helseorganisasjoner som CDC føler at genetisk testing ikke vil gi ekstra fordeler for personer som ikke har fått en diagnose av tykktarmskreft.
Gjennomsnittlig 5-årig relativ overlevelsesrate for alle stadier av kolorektal kreft er 64%, ifølge American Cancer Society. Overlevelsesraten varierer i henhold til stadium og plassering av kreft, med lokalisert kreft som har en mye høyere overlevelsesrate enn kreft som har spredt seg.
I en studie fra 2019 fant forskere fra Shanghai i Kina sterke bevis som antydet at det å delta på regelmessige kreftundersøkelser og koloskopier kan føre til tidligere diagnose og bedre behandlingsresultater.
Mennesker som har Lynch-syndrom eller en familiehistorie av kolorektal kreft, kan snakke med legen sin om de potensielle kostnadene og fordelene ved genetisk testing. Folk kan også planlegge regelmessige koloskopier og kreftundersøkelser.
