PROTEIN C-MANGEL: ÅRSAKER, SYMPTOMER OG BEHANDLING - ENDOKRINOLOGI

Hva skal du vite om protein C-mangel?

Protein C hjelper til med å regulere blodpropp og er viktig for prosessen med sårheling. Mangel på protein C kan føre til unormale blodpropper og andre alvorlige tilstander.

Blodpropp kan forekomme både i og utenfor kroppen. De dannes vanligvis etter skade på vener eller arterier og forsvinner ofte uten behandling etter at såret har grodd.

Dannelsen av en blodpropp kalles koagulasjon. Sunn koagulering krever en presis mengde proteiner, samt blodceller kalt blodplater, for effektiv funksjon.

Noen blodpropper utvikler seg imidlertid uten skade og krever behandling. Helsekonsekvensene av disse blodproppene kan være ekstremt alvorlige og noen ganger dødelige.

Hva er protein C-mangel?

Blodpropp utenfor kroppen forstås fra en ung alder.

Leveren lager protein C og frigjør det i blodet.

Dette regulerer blodpropp ved å blokkere andre proteiner som fremmer koagulering.

Protein C-mangel oppstår når en person ikke klarer å produsere sterk nok protein C eller ikke har nok av proteinet i kroppen.

Denne mangelen forstyrrer balansen i blodet. Siden protein C blokkerer koaguleringsproteiner, jo mindre protein C kroppen lager, jo større er risikoen for at blodpropp dannes.

Protein C-mangel kan variere fra mild til alvorlig. Mange mennesker med mild protein C-mangel utvikler ikke problematiske blodpropper.

I følge Clot Connect, et informasjons- og oppsøkende prosjekt fra University of North Carolina, kan omtrent 1 av 500 mennesker ha arvelig form for protein C-mangel. Alvorlige tilfeller av protein C-mangel er mindre vanlige, og rammer bare 1 av 4 millioner nyfødte barn.

Årsaker

Folk kan arve eller tilegne seg protein C-mangel.

Folk arver protein C-mangel på grunn av mutasjoner i et bestemt gen kalt PROC-genet. Forskere har identifisert 270 forskjellige mutasjoner som enten kan redusere produksjonen eller forhindre full funksjon av protein C.

Risikoen for en mer alvorlig tilstand øker med mengden mutasjoner på PROC-genet.

Folk tilegner seg også tilstanden på ikke-genetiske måter, inkludert:

tar blodfortynnere, slik som warfarin
leversvikt
lavt inntak av vitamin K
kirurgisk fjerning av tynntarmen
et antibiotikakur uten tilstrekkelig ernæring
svulster i hele kroppen
koagulasjonsforstyrrelser på grunn av blodinfeksjoner
bakterielle infeksjoner hos unge mennesker

Risikofaktorer

De største risikofaktorene for tilstanden er å ha en forelder med tilstanden eller en familiehistorie av unormale blodpropper.

Foreldre overfører mutasjonen som forårsaker protein C-mangel til sine avkom. Det er 50 prosent sjanse for å arve tilstanden når en av foreldrene har den. Mer alvorlige tilfeller kan oppstå når individer arver muterte PROC-gener fra begge foreldrene.

Følgende faktorer øker risikoen for blodpropp:

alder
kirurgi
mangel på trening
svangerskap
en medfølgende blodproppsforstyrrelse

Symptomer

De alvorligste tilfellene av protein C-mangel oppstår kort tid etter fødselen. Dette er vanligvis resultatet av en blodproppstilstand som kalles purpura fulminans.

Noen mennesker med svært lave nivåer av protein C viser kanskje ingen symptomer før puberteten. Imidlertid er det like sannsynlig at de får blodpropp og blokkeringer som en person som viste symptomer tidligere.

Komplikasjoner

Enkeltpersoner kan bare oppdage at de har protein C-mangel etter at blodpropp og andre tilknyttede komplikasjoner oppstår.

Komplikasjonene ved protein C-mangel kan være alvorlige og kan føre til akutt behandling. Disse inkluderer:

Dyp venetrombose

Lengre reiser uten bevegelse kan øke risikoen for DVT.

Dyp venetrombose (DVT) er en alvorlig tilstand som kan utvikles blant mennesker med til og med mild protein C-mangel.

DVT er blodpropp som dannes under overflaten av huden, vanligvis i armer og ben, men også rundt hjernen.

DVT kan bli livstruende når de beveger seg gjennom kroppen og forårsaker blokkeringer i lungene.

Hvis personer med protein C-mangel har flere episoder med DVT, kan det utvikles en tilstand som kalles kronisk dyp venemangel.

Dette betyr at huden i området blir misfarget, og hevelsen blir mer alvorlig.

Lungeemboli

Denne farlige tilstanden kan utvikle seg etter DVT. En lungeemboli blokkerer blodstrømmen til lungene.

Problemer under graviditet

Protein C-mangel øker risikoen for blodpropp for kvinner under graviditet og etter fødselen. Risikoen er høyere etter fødselen.

Statistikk antyder at 1 av 100 gravide med arvelig protein C-mangel vil utvikle blodpropp med mindre de tar blodfortynnende medisiner. Kvinner som er gravide, bør diskutere forebyggende alternativer med legene sine.

Purpura fulminans

Dette er en livstruende tilstand som forekommer hos spedbarn med alvorlig protein C-mangel.

Purpura fulminans utvikler seg kort tid etter fødselen. Blodpropp dannes i små blodkar over hele kroppen.

Blodstrømmen stopper rundt disse blodproppene og forårsaker celledød. Kroppen bruker raskt blodproppproteiner, noe som resulterer i unormal blødning og misfarget hud.

Mange nyfødte spedbarn overlever ikke denne tilstanden. Imidlertid har de som overlever fortsatt høy risiko for blodpropper og blokkeringer.

Warfarin-indusert nekrose

Dette er en sjelden og smertefull tilstand som finnes hos omtrent 1 av 10 000 personer som starter behandling med warfarin.

Blodpropp forårsaker celledød i brystene, baken, lårene eller overkroppen. Blødning i disse områdene gjør dem lilla og blå og forårsaker hevelse, alvorlig smerte og koldbrann.

Behandlingen vil innebære å umiddelbart bytte warfarin til et kurs med heparin, vitamin K og protein C-konsentrat.

Tilstanden krever ofte kirurgi.

Når skal jeg oppsøke lege

Å være aktiv kan bidra til å forhindre blodpropp.

Hver blodpropp er en potensiell medisinsk nødsituasjon.

Folk bør søke medisinsk hjelp umiddelbart hvis noen av følgende symptomer dukker opp:

kramper, smerter eller ømhet i armer eller ben
en rød eller lilla farge på huden
opphovning
varme i det smertefulle området

Blodpropp forekommer hos 900 000 mennesker i USA hvert år, og 100 000 av disse tilfellene vil være dødelige.

Statistikk fra International Society on Thrombosis and Haemostasis viser at 1 av hver 4 lungeemboli er dødelig.

Søk legehjelp hvis noen av disse symptomene utvikler seg:

kortpustethet
brystsmerter
et raskt hjerterytme
besvimelse
hoster opp blod

Diagnose

En blodprøve er den eneste måten å identifisere protein C-mangel på. Noen faktorer, som warfarinbehandling, kan også forårsake et midlertidig fall i protein C, så gjentatt testing kan være nødvendig.

For å få de mest nøyaktige resultatene, vent i minst 14 dager etter bruk av warfarin for å motta testing. Testing av familiemedlemmer kan bidra til å bekrefte om tilstanden er arvelig.

Leger kan også feildiagnose blodpropp og kan kreve omprøving.

Behandling og utsikter

Selv personer uten protein C-mangel bør ta grep for å forhindre blodpropp. Enkle trinn inkluderer å miste vekt, slutte å røyke og holde seg aktiv.

Personer med protein C-mangel vil kanskje ta ytterligere skritt. Dette kan innebære bytte av medisiner, som å stoppe østrogenbehandling og unngå prevensjonsmidler som inneholder østrogen og progestin.

Personer som har familiemedlemmer med protein C-mangel, bør vurdere å få test, selv om de ikke har noen symptomer.

Folk bør informere personalet om protein C-mangel før operasjon, graviditetsbehandling, lange flyreiser og andre situasjoner som involverte begrenset bevegelse.

Leger kan foreslå langvarig behandling med blodfortynnende medisiner for personer som har hatt blodpropp som et resultat av genetisk protein C-mangel.Hvis blodpropp ennå ikke er et problem, anbefaler leger vanligvis blodfortynnere bare når en person har en økt risiko for blodpropp, inkludert:

etter operasjonen
når du bruker kateter
i lange perioder uten bevegelse

Folk kan supplere lave C-nivåer med et syntetisk konsentrat på disse tidene. Dette kan også redusere doseringen av blodfortynnere som er foreskrevet for langtidsbrukere.

Ta bort

Protein C-mangel er mangel på et bestemt protein som er viktig for å regulere blodpropp i kroppen.

Hvis det ikke er nok C-protein i kroppen, risikerer en person en potensielt dødelig blodpropp, inkludert DVT og lungeemboli. En person vil ofte arve tilstanden fra den ene eller begge foreldrene og blodproppsmedisiner, som warfarin.

Behandlingen inkluderer endring av medisiner og tilskudd av protein C med et syntetisk konsentrat.