Seglcelleegenskap: Det du trenger å vite

Seglcelleegenskap er en genetisk funksjon som påvirker blodet. En person som har det, har vanligvis ingen symptomer, men de må kanskje ta noen ekstra forholdsregler. Det er forskjellig fra sigdcellesykdom.

Medisinsk sett er et trekk en arvelig funksjon. En person med sigdcelleegenskaper har arvet ett unormalt hemoglobingenet fra den ene forelderen og det ene normale genet fra den andre. Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer som fører oksygen rundt kroppen.

I USA er sigdcelleegenskaper mest vanlig blant svarte mennesker, men det kan forekomme hos mennesker som er Latinx eller fra Middelhavsområdet, Sør-Asia eller Midtøsten.

I denne artikkelen kan du lære hva sigdcelleegenskaper er og hva det betyr for menneskene som har det.

Hva er sigdcelleegenskap?

Idrettsutøvere med sigdcelleegenskaper kan trenge å ta forholdsregler under trening.

Seglcelleegenskap er en arvelig lidelse som påvirker røde blodlegemer. Det forekommer hos 1-3 millioner mennesker i USA og 8-10% av de svarte i landet.

Mennesker med sigdcelleegenskaper har arvet ett gen for normalt hemoglobin og et for sigdcellehemoglobin. Å arve bare ett unormalt gen er det som gjør sigdcelleegenskaper forskjellige fra sigdcellesykdom.

Sigdcellesykdom

Seglcellesykdom oppstår når en person arver to sigdcellegener, en fra hver av foreldrene. Dette gjør røde blodlegemer harde, klissete og formet som sigd.

Seglformede celler dør raskt, så mennesker med sykdommen har mangel på røde blodlegemer. De sigdformede cellene kan også tette til mindre blodkar og forårsake alvorlige helseproblemer.

Symptomer

De fleste med seglcelleegenskaper har ingen medisinske problemer som et resultat. Egenskapen kan ikke utvikle seg til sykdommen.

Symptomer er sjeldne, men de kan inkludere blod i urinen eller generell smerte og ubehag. Omstendigheter som kan utløse symptomene inkluderer:

• å være i høye høyder, for eksempel når du flyr eller fjellklatrer
• gjør intens trening, spesielt hvis det fører til dehydrering
• å være i miljøer med høyt trykk, for eksempel når du dykker

Under et mikroskop virker blodcellene til en person med sigdcelleegenskaper normalt. Når det er oksidativt stress, får de imidlertid en sigdlignende form.

Komplikasjoner

De fleste med egenskapen opplever ingen komplikasjoner, selv om disse kan utvikle seg under ekstreme omstendigheter.

Imidlertid kan personer med sigdcelleegenskaper være mer sannsynlig enn andre mennesker til å oppleve følgende helseproblemer:

• muskelnedbrytning, kalt rabdomyolyse, under trening eller trening, spesielt i høye eller lave temperaturer
• heteslag
• lav blodtilførsel til milten, noe som fører til vevsdød
• glaukom, etter en øyeskade
• nyresykdom
• nyremedullært karsinom, en sjelden form for nyrekreft

Det er også høyere risiko for plutselig død på grunn av anstrengelse.

Mens de fleste eksperter anser sigdcellesykdom som godartet, er det noen debatt om den reelle frekvensen av ulike komplikasjoner.

Noen eksperter har bedt om større bevissthet om tilstanden og mer vekt på screening og genetisk rådgivning.

I mellomtiden er det behov for mer finansiering for forskning og bevissthet om sigdcellesykdom over hele verden. I USA kanaliseres mindre finansiering mot denne tilstanden enn mot cystisk fibrose, for eksempel som påvirker færre mennesker.

Mangelen på finansiering for sigdcelleegenskap og sigdcellesykdom stammer fra ulikhet i helsevesenet, og det er et problem som må løses med en gang.

Under graviditet

Det er mulig å formidle sigdcelleegenskaper til barn. Når begge foreldrene har sigdcelleegenskaper, kan de også få et barn med sigdcellesykdom.

Av denne grunn er det avgjørende å forstå hvordan egenskapen videreføres og hvor sannsynlig det er å bli arvet.

Hvis begge foreldrene har sigdcelleegenskaper, er det:

• en 50% sjanse for at barnet deres vil ha egenskapen
• en 25% sjanse for at barnet deres vil ha sigdcellesykdom
• en 25% sjanse for at barnet deres verken vil ha egenskapen eller sykdommen

Hvis bare en av foreldrene har sigdcelleegenskaper, er det:

• en 50% sjanse for at barnet deres vil ha egenskapen
• en 50% sjanse for at barnet deres ikke får det

Alle som er bekymret for sjansene for å videreføre egenskapen, bør diskutere implikasjonene og testalternativene med en lege.

Testing og diagnose

Screening for sigdcelleegenskaper er nå rutinemessig for nyfødte i USA.

For eldre barn og voksne kan en lege diagnostisere sigdcelleegenskaper med en enkel blodprøve. Dette innebærer å ta en blodprøve fra enden av fingeren eller en blodåre i armen og sende den til et laboratorium for analyse.

Forsikring dekker ofte testing for sigdcelleegenskaper. Screening er også rutinemessig for idrettsutøvere og mennesker som blir med i militæret.

Behandling

Seglcelleegenskaper krever vanligvis ingen behandling, da de fleste ikke opplever noen symptomer.

Det er imidlertid en god ide å konsultere lege hvis en person vet at de har egenskapen og planlegger å:

• har barn
• være en idrettsutøver
• bli med i militæret

Betraktninger under ekstrem trening

Personer med sigdcelleegenskaper har større sannsynlighet for å få muskelforstyrrelse eller heteslag når de gjør intens fysisk trening, for eksempel i konkurranseidrett eller militær trening.

Derfor er det avgjørende å unngå å bli overopphetet og dehydrert under fysisk aktivitet. Tips inkluderer:

• bygge opp intensiteten på treningsøktene sakte
• hviler mellom sett og øvelser
• drikker rikelig med vann før, under og etter aktivitet
• holde seg kjølig ved å tåke med vann eller gå til et luftkondisjonert område i pausene
• mottar medisinsk behandling umiddelbart hvis noen symptomer på sykdom utvikler seg

Betraktninger under graviditet

Hvis en person vet at de har seglcelleegenskaper, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver før de får barn.

Rådgiveren vil se på personens familiehistorie og partnerens, og diskutere eventuelle relevante risikoer og hensyn.

Outlook

Seglcelleegenskap er en genetisk funksjon. De fleste som har det, opplever ingen symptomer, men det er høyere risiko for visse komplikasjoner, så det kan være nødvendig å ta forholdsregler - for eksempel under ekstrem trening.

En person kan videreføre egenskapen, og hvis begge foreldrene har egenskapen, kan barnet deres ha sigdcellesykdom, et annet problem som kan være alvorlig.

Av denne grunn er det en god ide for alle med sigdcelleegenskaper å snakke med en genetisk rådgiver før de får barn.