Ny psykosebehandling retter seg mot genetisk mutasjon i stedet for symptomer
En ny studie finner at en ny behandling som er rettet mot de biologiske effektene av en spesifikk genetisk mutasjon, kan bidra til å lindre symptomene på psykose.
Deborah L. Levy, Ph.D. - fra McLean Hospital i Belmont, MA - ledet den nye studien, hvis funn nå vises i tidsskriftet Biologisk psykiatri.
Det avslørte at personer som hadde flere kopier av et bestemt gen, i stedet for de to vanlige, hadde nytte av behandlingen.
Mutasjonen, kalt en kopienummervariant (CNV), påvirker glysindekarboksylasegenet.
En hypotese er at dobling av dette genet kan redusere glysin, en aminosyre og nevrotransmitter i sentralnervesystemet. Forskere mener at reduksjon av glysin er en faktor i schizofreni.
Øker glysin
Den nye studien fokuserte på to deltakere, en mor og hennes sønn, med denne spesielle mutasjonen.
Deltakerne skilte seg imidlertid klinisk; hver person har tydelige kliniske symptomer. Dessuten utviklet forholdene deres seg ikke på samme måte.
I løpet av studien fikk deltakerne glysin og D-cykloserin i tillegg til de vanlige medisinene. Begge var ment å øke deltakernes glutamatfunksjon i håp om å lindre symptomene deres.
Disse stoffene vil ikke gi atferdsmessige effekter i sunne populasjoner eller de uten CNV av dette spesielle genet.
Imidlertid, for de to deltakerne som hadde denne spesifikke genetiske mutasjonen, lindret behandlingen deres schizofrenisymptomer, forbedret deres følelsesmessige engasjement og økte deres negative humørsymptomer.
Det bidro også til å redusere deres tendens til å trekke seg fra sosiale situasjoner.
Schizofreni og psykose
National Institute of Mental Health definerer schizofreni som "en kronisk og alvorlig psykisk lidelse som påvirker hvordan en person tenker, føler og oppfører seg." Symptomer begynner ofte i en persons middelalderen over 30 år, og selv om det er sjeldent, kan tilstanden noen ganger også påvirke yngre barn.
Symptomer faller inn under en av tre kategorier: positive, negative eller kognitive.
Positive symptomer kan omfatte:
- hallusinasjoner
- urolige kroppsbevegelser
- vrangforestillinger
- tankesykdommer eller dysfunksjonell tenkning
Negative symptomer er de som forstyrrer normale følelser og atferd. Disse symptomene kan omfatte:
- redusert ansiktsuttrykk av følelser
- manglende glede i hverdagen
- vanskelige begynnende (eller fullførende) aktiviteter
- snakker mindre
Kognitive symptomer påvirker tenkeprosessen. Disse symptomene kan omfatte:
- vanskeligheter med å forstå informasjon
- vanskeligheter med å ta avgjørelser
- vanskeligheter med å fokusere
- vanskeligheter med oppmerksomhet
- arbeidsminne problemer
Schizofreni kan ha en genetisk komponent, og det går noen ganger i familier - men ikke alltid. Forskere mistenker også at det må være en miljøfaktor sammen med genetikk for at en person skal utvikle tilstanden.
Disse miljøfaktorene kan omfatte problemer før eller under fødselen, eksponering for visse virus eller psykososiale faktorer.
Den genetiske faktoren kan også spille inn når noen går gjennom puberteten, da hjernen gjennomgår betydelige endringer i løpet av denne utviklingstiden. Dette kan utløse symptomer hos de som har en bestemt genetisk sammensetning.
Moderne behandlinger har en tendens til å fokusere på å håndtere symptomer. Leger foreskriver ofte antipsykotiske medisiner, inkludert andre generasjons antipsykotika som Abilify og Risperdal.
Andre terapier inkluderer psykososiale behandlinger, som ofte spiller inn når en person finner medisiner som fungerer bra for dem. Psykososiale behandlinger hjelper folk å lære å takle utfordringene som schizofeni gir.
Hvordan forskere fant en ny tilnærming
Den nye studien fant en ny behandling for schizofreni som er relativt ubrukelig i psykiatrien; de fleste moderne behandlinger retter seg mot spesifikke symptomer i stedet for genetiske mutasjoner.
Denne typen behandling er selvsagt betinget av at en person har mutasjonene, men denne undersøkelsen hjelper til med å bane vei for fremtidige behandlinger som kan hjelpe mennesker på forskjellige og bedre måter.
"De fleste studier av sjeldne strukturelle varianter vil ha svært små utvalgstørrelser, noe som kompliserer den vanlige tilnærmingen til statistisk analyse," sier studieforfatter Charity J. Morgan, fra University of Alabama i Tuscaloosa.
"Likevel, fordi effekten av en målrettet behandling kan være stor, er det viktig å prioritere muligheter for å studere selv små grupper av pasienter som kan ha nytte."
