Ny genetisk synder funnet for tidlig progressivt hårtap
Mange møter hårtap, men bare noen få opplever det så tidlig som i barndommen. Dette skjer i en sjelden arvelig tilstand som kalles hypotrichosis simplex. Nå, endelig, har forskere vært i stand til å identifisere genet som er ansvarlig for denne formen for hårtap.
Personer med hypotrichosis simplex har en normal mengde hår etter fødselen, men de begynner å miste det tidlig i barndommen. Dette tapet fortsetter å utvikle seg med alderen.
Selv om forskere vet at dette er en arvelig tilstand, så langt har de bare identifisert få av de potensielle genetiske synderne.
En av disse er en mutasjon i APCDD1 genet, som forstyrrer en signalvei som påvirker cellefunksjon og regenerering.
Nå har forskere fra universitetssykehuset i Bonn i Tyskland, i samarbeid med kollegaer fra andre institusjoner i Tyskland og Sveits, lagt inn et annet gen som spiller en avgjørende rolle i denne sjeldne typen hårtap.
Studien deres, hvis funn vises i The American Journal of Human Genetics, indikerer at mutasjoner i LSS genet driver mekanismene som kjennetegner hypotrichosis simplex.
Et mutert gen spiller en nøkkelrolle
Forskerne analyserte den genetiske informasjonen til mennesker fra tre familier som ikke var relatert på noen måte. Totalt fikk åtte pårørende hårtapssymptomer.
Ser på deres genetiske sammensetning, fant etterforskerne at de alle hadde mutasjoner i LSS genet, som vanligvis koder for et spesialisert enzym.
"Dette genet koder for lanosterolsyntase - kort sagt LSS," bemerker studieforfatter Prof. Regina C. Betz. "Enzymet," legger hun til "spiller en nøkkelrolle i kolesterolmetabolismen."
Dette har imidlertid ingenting å gjøre med kolesterolnivået i blodet. I stedet påvirker LSS en metabolsk vei som påvirker helsen til hårsekkene.
"Det er en alternativ metabolsk vei for kolesterol, som spiller en viktig rolle i hårsekken og ikke er relatert til kolesterolnivået i blodet," sier professor Betz.
Forskerne stoppet imidlertid ikke ved dette funnet. I stedet samlet de vevsprøver, som de analyserte i et forsøk på å finne ut hvor nøyaktig i hårsekkcellene LSS vises.
Teamet var i stand til å bekrefte det hvis en person bærer det vanlige LSS genet, vises enzymet i endoplasmatisk retikulum. Dette er et sett med små kanaler i follikkelcellene.
En endring kan føre til omfattende funksjonsfeil
I tilfelle mennesker med muterte LSS, fant etterforskerne at enzymet faktisk sprer seg utenfor endoplasmatisk retikulum og inn i cytosolen, den intracellulære væsken.
"Vi er ennå ikke i stand til å si hvorfor håret faller ut," innrømmer hovedstudieforfatter Maria-Teresa Romano, en doktorgradstudent. Imidlertid bemerker hun at de har en teori.
"Det er sannsynlig at forskyvningen av LSS fra det endoplasmatiske retikulum resulterer i en funksjonsfeil."
Maria-Teresa Romano
Forskerne er likevel begeistret for hva de har klart å finne ut av så langt. Disse funnene vil tillate dem å få et fyldigere bilde av årsakene bak hypotrichosis simplex.
"En bedre forståelse av årsakene til sykdommen kan i fremtiden muliggjøre nye tilnærminger til behandling av hårtap," sier professor Betz.
Det kan likevel ta lang tid til de faktisk finner en effektiv behandling for denne typen progressivt hårtap.
Likevel, Prof Betz. prøver å fokusere på sølvfôret og sier: “De som er rammet av hypotrichosis simplex, må bare takle hårtap. Dette er opprørende, men andre organer blir ikke berørt. ”
